Childhood Onset Motor and Cognitive Regression Syndrome With Extrapyramidal Movement Disorder C4540086
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
运动功能退化
(neurologic)认知功能下降
(neurologic)肌张力障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗和临床监测
推荐进行主动治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
运动障碍药物治疗
使用针对锥体外系症状的药物，如多巴胺调节剂或抗胆碱能药物，以减少不自主运动并改善功能。
康复与活动能力维持
积极的物理治疗和作业治疗，以维持运动功能、预防关节挛缩并保留日常生活活动能力。
其他治疗方案
疾病进展监测
定期进行神经系统检查、功能评估和影像学检查，以追踪衰退情况并指导治疗调整。
监测随访认知支持与行为干预
神经心理服务针对认知衰退、记忆支持策略以及与衰退相关的行为变化。
心理治疗多学科支持性护理
由神经科、发育儿科、遗传科和姑息治疗科协调合作，以满足复杂的进行性疾病需求。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是儿童期起病的伴锥体外系运动障碍的运动与认知倒退综合征 (Childhood Onset Motor And Cognitive Regression Syndrome With Extrapyramidal Movement Disorder C4540086)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kurian MA, et al. Clinical Practice Guidelines for Childhood Onset Neurodegenerative Disorders with Extrapyramidal Features. Mov Disord Clin Pract. 2022.
Meyer E, et al. Genetics of Childhood Motor and Cognitive Regression: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Bastaki F, et al. Clinical Characterization of Childhood Regression Syndrome with Dystonia: Case Series from the Middle East. Neuropediatrics. 2020.
Harlalka GV, et al. Update on Inherited Disorders of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. Curr Neurol Neurosci Rep. 2023.
药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策