儿童期发病进行性挛缩肢带型肌无力肌营养不良综合征 C5568863
一种遗传性肌肉疾病，发病于儿童期，表现为进行性肌无力和关节挛缩。物理治疗及支持性治疗有助于控制症状并维持功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸肌受累
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
进行性挛缩
(肌肉骨骼)肢带肌无力
(肌肉骨骼)行走困难
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合康复计划
长期物理治疗，重点在于保持力量、灵活性训练和功能活动，以延缓关节挛缩进展。
药物治疗及随访
建议进行积极治疗，并在医疗保健提供者的指导下定期监测。
心脏和呼吸系统监测
定期进行心脏和肺功能监测，因为肌营养不良症常累及心脏和呼吸肌肉。
其他治疗方案
挛缩松解手术
当保守治疗无效时，通过手术松解严重的挛缩，以改善活动能力或解决功能障碍。
外科手术辅助设备和行动辅助工具
提供适当的行动辅助工具、矫形器和居家改造，以维持独立性和安全性。
生活方式抗炎及对症治疗
用于疼痛管理、炎症控制和缓解肌肉痉挛及不适的对症治疗药物。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是儿童期起病的进行性挛缩肢带无力肌营养不良综合征 C5568863？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Malik V, et al. Gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2D: results from a phase I/II clinical trial. JAMA Neurol. 2017;74(9):1104-1111.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策