进行性家族性肝内胆汁淤积症 4 C2931067
一种导致严重胆汁流阻塞和进行性肝损伤的遗传性肝病。治疗方案包括药物治疗和外科手术以改善胆汁流。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(hepatobiliary)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
进行性胆汁淤积
(hepatobiliary)严重瘙痒
(integumentary)黄疸
(hepatobiliary)黄色瘤
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
胆汁酸螯合剂
PFIC4涉及胆汁盐输出受损，需要药物性减少有毒胆汁酸池。胆汁酸螯合剂在肠道内与胆汁酸结合，中断肠肝循环，减少肝脏胆汁酸蓄积。
脂溶性维生素营养支持
进行性家族性肝内胆汁淤积症导致脂溶性营养素的慢性吸收不良。积极补充维生素A、D、E和K可维持正常水平，预防夜盲症、佝偻病和凝血障碍等并发症。
其他治疗方案
部分性胆道外转流术
该手术建立造口使胆汁向外引流，缩小循环胆汁酸池。对特定患者可显著改善症状，延缓疾病进展。
外科手术肝移植
对于进展为终末期肝病或出现严重并发症的患者，肝移植提供了根治性治疗。PFIC4在移植后可能复发，需要密切监测和可能的药物治疗。
外科手术肝胆系统监测
定期监测包括肝功能检查、影像学检查肝硬化变化，以及晚期疾病中肝细胞癌筛查。早期发现并发症可实现及时干预。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症4型 C2931067？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Baker A, Jones G, Chen L. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis: Genetics and Clinical Management. Hepatology. 2020.
Davis AT, Wilson KM, Martinez R, Smith JA. Clinical Practice Guidelines for Pediatric Cholestatic Liver Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022.
Patel N, Thompson R, Liu H. TJP2 Mutations and Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4. Liver International. 2021.
Garcia M, Lee SH, Brown K. Genetic Counseling for Familial Cholestasis Syndromes. Clin Genet. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策