进行性家族性肝内胆汁淤积症 5 C4310747
一种罕见的遗传性疾病，影响肝脏的胆汁分泌。它会导致进行性肝脏问题，可能需要药物治疗或外科手术来控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肝硬化伴门静脉高压
全身性症状
(hepatobiliary)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
全身性瘙痒
(hepatobiliary)肝肿大
(hepatobiliary)脂肪泻
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
利胆治疗
PFIC5通常表现为严重的胆汁淤积，需要使用促进胆汁流动的药物。利胆药物有助于降低肝内胆汁酸浓度，并可能改善有应答患者的症状。
联合用药方案配合定期评估
推荐进行积极治疗，并定期在医疗机构监测。
蛋白质和热量优化
严重胆汁淤积会增加蛋白质需求，并可能导致营养不良。充足的能量摄入搭配均衡的蛋白质有助于维持肝功能，并可预防慢性肝病常见的肌肉消耗。
其他治疗方案
胆道分流手术
外部胆道分流术对PFIC5通常有益，该病可能具有特别强的侵袭性。该手术通过阻断肠肝循环减少胆汁酸毒性，可稳定疾病进展。
外科手术肝移植评估
鉴于PFIC5的严重性质，通常需要进行早期肝移植评估。移植是终末期疾病的最终治疗选择，可提供最佳的长期生存获益。
外科手术综合肝脏疾病评估
定期评估包括肝活检、弹性成像和实验室检查，有助于追踪疾病进展并指导手术干预时机。PFIC5因疾病进程具有侵袭性，需要密切监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症5型 (C4310747)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Martinez J, Lee K, Brown N. Pediatric cholestatic liver disease: spectrum of progressive familial intrahepatic cholestasis. Gastroenterology. 2019;156(6):1589-1604.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策