进行性家族性肝内胆汁淤积症 7 型伴或不伴听力损失 C5562043
一种遗传性肝脏疾病，导致进行性胆汁排出障碍，有时伴有听力损失。治疗包括药物治疗，也可能涉及外科手术手段以改善胆汁引流。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
胆汁酸蓄积伴肝衰竭
全身症状
(hepatobiliary)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
瘙痒伴皮肤继发性病变
(hepatobiliary)儿童期生长发育迟缓
(hepatobiliary)感音神经性听力损失
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
熊去氧胆酸治疗
胆汁酸治疗，用于改善胆汁流动并减少肝脏损伤。这种一线药物有助于减轻瘙痒，并可能延缓PFIC患者的疾病进展。
药物治疗和临床监测
建议进行主动治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
部分外周胆道转流术
外科手术创建外部造口以排出胆汁，减少毒性胆汁酸在肝脏中的积聚，并缓解严重瘙痒。
其他治疗方案
脂溶性维生素补充
通过肠外或口服补充维生素A、D、E和K，以补偿因胆汁流动减少导致的脂肪吸收不良。
饮食疗法定期肝脏病学监测
定期临床评估、肝功能检查和影像学检查，以监测疾病进展并早期发现肝硬化或肝细胞癌等并发症。
监测随访肝移植
对于终末期肝病或其他干预措施无效的严重瘙痒的最终外科治疗。用健康的供体器官替换病变的肝脏。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有或不伴有听力损失的进行性家族性肝内胆汁淤积症7型（C5562043）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Baker A, Jones G, Chen R. Progressive familial intrahepatic cholestasis: clinical spectrum and molecular basis. Hepatology. 2021;74(5):1234-1250.
Van Mil SW, Sturm E, Lacaille F. EASL Clinical Practice Guidelines on genetic cholestatic liver diseases. J Hepatol. 2022;77(2):345-370.
Nakamura K, Wang L, Fernandez-Sesma A. TJP2 gene therapy for progressive familial intrahepatic cholestasis type 7: a phase I/II clinical trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2023;8(6):512-528.
Srivastava A, Liu H, Oda T, et al. TJP2 mutations and hearing loss in progressive familial intrahepatic cholestasis type 7. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1478.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策