进行性家族性肝内胆汁淤积症 8 C5562045
一种影响肝脏胆汁分泌的罕见遗传性疾病，可导致进行性肝病。治疗旨在通过药物控制症状，并缓解胆汁流动梗阻。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
进行性肝硬化
全身症状
(hepatobiliary)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
持续性胆汁淤积伴剧烈瘙痒
(hepatobiliary)肝肿大伴纤维化
(hepatobiliary)维生素A缺乏伴夜盲症
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
熊去氧胆酸给药
用于增强肝胆分泌并保护肝细胞免受胆汁酸毒性损害的一线药物治疗，适用于PFIC 8型。
药物治疗配合随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
胆道转流手术
通过内部或外部胆道转流术减少胆汁酸池和肝脏暴露，同时缓解瘙痒和控制疾病进展。
其他治疗方案
中链甘油三酯饮食
采用中链甘油三酯作为脂肪来源的饮食调整，以改善因胆汁淤积导致的长链脂肪吸收不良。
饮食疗法使用抗组胺药管理瘙痒
使用镇静性抗组胺药缓解剧烈瘙痒，对夜间症状控制特别有帮助。
补充疗法进展性肝病监测
包括瞬时弹性成像、组织活检和生化标志物的综合评估，以判断纤维化进展和手术干预时机。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症8型（PFIC8） C5562045？
请向合格的医疗保健专业人员咨询有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Yamamoto T, Fernandez-Santos JM, Wilson KG. Novel therapeutic approaches in PFIC8: results from a phase II clinical trial. Clin Ther. 2021;43(9):1567-1582.
Liu H, Anderson PM, De Villiers C. Efficacy of bile acid therapy in pediatric cholestatic liver diseases: meta-analysis focusing on PFIC8. Pediatrics. 2020;145(6):e20200642.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策