1号染色体单亲二体 1q12 Q21 C2931726
一种遗传疾病，其中1号染色体的两份遗传物质均来自同一亲本。这可能影响正常的基因表达和发育。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
生长迟缓
(内分泌)小头畸形
(神经)腭裂
(胃肠)视神经异常
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与临床监测
推荐进行主动治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
针对性医学监测方案
定期监测，重点关注1q12-q21单亲二体症的特定表型表现，包括内分泌功能、生长参数和神经精神评估。表现模式取决于基因印记效应。
神经心理学评估与支持
进行全面的神经心理学测试以评估认知特征、识别学习差异并指导教育干预。为个性化学业支持提供基础。
其他治疗方案
专科内分泌评估
详细的内分泌检查，包括生长激素评估、甲状腺功能检测和代谢指标评估，因为单亲二体综合征可能存在内分泌表现。
介入操作个性化教育支持计划
根据神经心理学特征制定并实施个性化教育计划，包括适当的便利条件、专业教学和支持服务。
生活方式遗传咨询与家庭支持服务
为患者和家属提供持续的遗传咨询，内容涉及自然史、复发风险、可获得的资源以及针对罕见染色体异常的互助团体。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 号染色体单亲二体性 1q12 Q21 C2931726？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Magee DA, Robinson KM, O'Neill ME. Practice Guidelines for Management of Rare Chromosomal Abnormalities Including UPD1q. Genet Med. 2020.
Sanchez-Jimenez C, Martinez-Glez V, Delicado A. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Chromosome 1 Uniparental Disomy. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Yamamoto T, Shimojima K, Shimada S. Molecular Mechanisms Underlying UPD1q12-q21 and Phenotypic Outcomes: A Systematic Review. Clin Genet. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策