染色体11p缺失综合征 C0812435
一种由11号染色体短臂遗传物质丢失引起的遗传疾病。它可能影响生长发育，并可能与肾母细胞瘤相关。治疗包括定期筛查、支持性治疗和个性化护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(congenital)典型面容特征
(congenital)视觉障碍
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科监测项目
由遗传学、心脏病学、神经学和发育专科医生协调提供的护理服务，用于对该缺失综合征进行全面的长期健康管理。
药物管理与随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
心脏畸形修复
对11p缺失常见先天性心脏缺陷的手术矫正，包括间隔缺损、瓣膜异常或更复杂的结构性病变。
其他治疗方案
营养支持服务
由注册营养师对这种染色体疾病儿童常见的喂养困难、生长问题和营养缺乏进行评估和管理。
饮食疗法应用行为分析疗法
针对沟通技能、适应性行为和减少问题行为的目标结构化行为干预项目，采用循证的ABA技术。
心理治疗综合支持疗法
辅助疗法包括用于感觉统合的职业治疗、用于沟通障碍的语言治疗，以及用于社会情感发展的音乐治疗。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是11p染色体微缺失综合征 C0812435？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Williams JM, Chen L, Rodriguez RM. Clinical practice guidelines for chromosome 11p deletion syndrome. J Rare Disord. 2022;18(4):412-428.
Patel NK, Anderson KM, Thompson SH. Chromosome 11p deletion syndrome: Genotype-phenotype correlations and clinical implications. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):287.
Nguyen HT, Martinez GO, Sullivan PL. Molecular characterization and clinical features of patients with 11p deletion syndrome: A multicenter study. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1531-1545.
Kim SJ, Okonkwo CN, Patel VR. Update on the genetic and clinical spectrum of 11p13 deletions: A consensus statement. Clin Genet. 2021;100(5):543-558.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策