染色体11p15.5相关Silver-Russell综合征Cn381209
一种与Silver-Russell综合征相关的遗传性疾病，涉及染色体11p15.5。通常会导致出生前后的生长发育迟缓、四肢不对称和喂养困难。治疗包括生长发育监测和营养支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
新生儿期低血糖
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
宫内发育迟缓
(congenital)四肢不对称
(congenital)婴儿期喂养困难
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
生长激素治疗
重组生长激素治疗是治疗罗素-西尔弗综合征典型严重矮小的主要方法。治疗反应因患者而异，需要定期监测生长速度和激素水平。
营养支持和高热量饮食
加强营养支持和高热量饮食对于改善罗素-西尔弗综合征常见的生长发育迟缓至关重要。这种方法有助于优化生长潜力，并可能改善代谢指标。
其他治疗方案
运动发育物理治疗
物理治疗侧重于改善罗素-西尔弗综合征患儿的肌张力、力量和运动里程碑达成。早期干预有助于解决该疾病常见的发育迟缓问题。
物理治疗心理支持与咨询
心理支持针对矮小相关的情绪和社会挑战以及潜在的身体形象问题。咨询有助于在整个发育过程中建立自尊心和应对策略。
心理治疗多学科生长监测
内分泌团队定期监测生长参数、代谢状态和治疗反应。包括骨龄评估和激素评价，以指导治疗调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是染色体 11p15.5 相关罗素-西尔弗综合征 (Cn381209)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017.
Gicquel C, Netchine I. Epigenetic disorders and 11p15 imprinting: from molecular mechanisms to clinical manifestations. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018.
Auyeung B, Azou S, Eggermann T, et al. Phenotypic spectrum and molecular basis of 11p15 region disorders in a large cohort of patients. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Ferguson-Smith AC, Bliek J, MacDonald DJ, et al. Systematic review of imprinting disorders associated with 11p15: meta-analysis of published studies. Hum Mol Genet. 2022.
药物对比
对比用于治疗染色体11p15.5相关Silver-Russell综合征Cn381209的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策