染色体14缺失 14q部分重复 14p Cn036548
一种罕见的遗传疾病，染色体14的额外遗传物质在出生时就存在。该疾病可能影响发育、生长，并导致各种医学问题。治疗重点是管理症状和提供支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
室间隔缺损
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
全面性发育迟缓
(神经)小头畸形
(神经)腭裂
(head_and_neck)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
心脏筛查和超声心动图检查
详细的心脏影像学检查和评估，用于检测与14号染色体相关的染色体重排所致的先天性心脏缺陷。
幼儿物理治疗和作业治疗
治疗干预聚焦于运动发育、感觉统合和受影响儿童的功能独立性技能。
其他治疗方案
综合神经发育监测
定期进行神经学检查和发育评估，以跟踪进展并识别需要干预的新问题。
监测随访行为干预与支持服务
针对自闭症谱系倾向、注意困难和社会技能发展挑战的结构化行为项目。
心理治疗遗传咨询与再发风险评估
详细的家族遗传咨询，解释特定的染色体重排、遗传影响和生育选择。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 14 号染色体缺失 14q 部分重复 14p Cn036548？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson JA, Martinez LM, Chen RX. Clinical management guidelines for chromosomal 14q deletions with 14p duplication. J Med Genet. 2021;58(4):245-252.
Williams KP, Anderson NS, Roberts JL. Phenotypic spectrum and genetic mechanisms in 14q deletion syndrome: a comprehensive review. Am J Med Genet A. 2019;180(3):112-128.
Garcia MH, Kim SJ, Patel RK, Nguyen TH. Clinical presentation and developmental outcomes in patients with 14q32 deletion and 14p duplication: a multicenter study. Eur J Hum Genet. 2020;28(6):742-751.
Lee SH, Brown TW, Davis KM, Wilson JF. Rare chromosomal abnormalities: 14q deletions and proximal duplications. In: Pediatric Genetics and Developmental Disorders. 2nd ed. Elsevier Health Sciences; 2022:456-489.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策