染色体17p13.1缺失综合征 C3151069
一种罕见的遗传疾病，由染色体17p特定区域的缺失引起，与发育迟缓以及各种健康问题相关。治疗包括针对个人的治疗和专科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
先天性心脏缺陷
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经)癫痫发作
(神经)肾脏异常
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经系统和发育随访
定期进行神经系统评估，监测癫痫发作、发育进展和脑结构异常。根据临床发现，可能需要进行神经影像学检查。
药物管理与随访
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
早期强化行为干预
结构化行为项目针对沟通缺陷、社会退缩和重复性行为。应用行为分析技术促进各领域的技能习得。
其他治疗方案
矫正性外科干预
可能需要对唇腭裂、心脏缺陷或骨骼异常等先天性畸形进行手术矫正。手术时机取决于具体的结构问题和整体健康状况。
外科手术感觉统合治疗
治疗性感觉活动帮助儿童更有效地处理听觉、视觉和触觉刺激。这针对缺失综合征常见的感觉过敏和感觉迟钝问题。
补充疗法结构化家庭教育项目
家长教育涵盖综合征特异性挑战、行为管理技巧和倡导技能，使家庭获得支持。互助小组将面临类似情况的家庭联系起来。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是17p13.1染色体微缺失综合征 (C3151069)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kumar A, O'Brien JS, Patel R, Chen L. Neurodevelopmental outcomes in children with 17p13.1 deletion: A prospective cohort study. Pediatrics. 2020;146(4):e20200123.
Bellcross CA, Black M, Richardson SB. Genotype-phenotype correlations in chromosomal microdeletion syndromes: Focus on 17p13.1. Hum Genet. 2019;138(8-9):1023-1041.
药物对比
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