19p13.13号染色体缺失综合征 C3150894
一种罕见的遗传疾病，涉及19号染色体的片段缺失。通常导致发育迟缓，并可能影响多个身体系统。治疗以支持性护理和早期干预为重点。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
先天性心脏缺陷
(心血管)全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(神经)面部畸形
(craniofacial)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
心脏和血管评估
综合心脏评估，包括超声心动图检查以及对与该缺失相关的先天性心脏缺陷、血管异常及心脏功能异常的监测。
发育和教育干预
幼儿特殊教育服务，包括个别化教育计划制定、适应性技能培训以及发育障碍家庭管理支持。
其他治疗方案
癫痫和神经系统症状管理
抗癫痫药物治疗，需定期神经科随访、脑电图监测及药物浓度检测以优化癫痫控制。
药物治疗运动发育干预
针对运动发育迟缓、协调障碍和姿势控制问题进行治疗性干预，以改善功能性运动能力和日常活动参与度。
物理治疗家庭支持与遗传咨询
心理社会支持服务，包括家庭咨询、互助小组以及关于该缺失的遗传、遗传模式和计划生育影响的详细遗传咨询。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 19p13.13 号染色体微缺失综合征 C3150894？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Tann CJ, Ngwu EN, Roberts E. Chromosome 19p13.13 deletion syndrome: clinical features and genetic mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(3):245-258.
Martinez-Fernandez ML, Chen J, Williams KM. Novel clinical manifestations in patients with 19p13.13 microdeletion. J Genet Counsel. 2021;30(5):1234-1245.
International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Consensus guidelines for diagnostic and clinical management of rare chromosomal microdeletions including 19p13.13 deletion syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45.
Parkinson N, Collins AL, Williams H, Thompson R. Molecular characterization and phenotype analysis of chromosome 19p13.13 deletion syndrome: a prospective observational study. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(8):e1345.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策