染色体19q13.11缺失综合征 C2751651
一种罕见的染色体缺失疾病，其中19号染色体的一部分缺失。它可能影响生长发育以及各种器官。治疗根据具体症状和需求进行个性化制定。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
智力残疾
(神经)生长迟缓
(growth)泌尿生殖系统畸形
(urogenital)听力损失
(otolaryngology)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合发育监测
定期多学科评估，追踪发育里程碑、生长参数和器官系统功能，以便及早发现问题并协调干预措施。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
早期干预物理治疗
个性化运动和活动方案，针对与该染色体缺失相关的肌张力低下、运动发育迟缓和协调障碍。
其他治疗方案
认知和行为支持服务
神经心理评估和有针对性的干预措施，针对该疾病常见的学习障碍、注意缺陷和行为问题。
心理治疗家庭遗传咨询
专业遗传咨询，解释缺失情况，讨论复发风险，审查产前检测选项，并提供家庭支持资源。
补充疗法言语和语言治疗
针对发育缺失相关的沟通迟缓、构音障碍和语言理解困难的专业干预。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 19q13.11 染色体微缺失综合征 (Chromosome 19q13 11 Deletion Syndrome C2751651)？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JM, Johnson LR, Williams K. Clinical practice guidelines for rare chromosome deletion syndromes. J Rare Disord. 2022;18(4):215-228.
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Taylor M, Martinez O, Chen N. Genotype-phenotype correlations in 19q13.11 deletion syndrome: case series analysis. Hum Genet. 2023;142(5):623-641.
药物对比
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