1p36缺失综合征 C1842870
一种影响发育的染色体缺失，可导致智力障碍、癫痫发作、心脏缺陷和特征性面容。需要多学科专家的终身支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
智力障碍
(神经)听力损失
(耳鼻喉)小头畸形
(神经)室间隔缺损
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多系统监测方案
包括心脏评估、癫痫发作评估、甲状腺功能检测以及听力/视力筛查在内的全面终身监测，定期进行以便及时发现和处理并发症。
药物治疗和临床监测
建议进行主动治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
癫痫发作管理
根据癫痫发作类型和频率制定个体化抗癫痫药物治疗方案，定期监测药物浓度并根据需要调整，以实现最佳癫痫控制效果并尽量减少副作用。
其他治疗方案
强化发育治疗
早期儿童干预，结合物理治疗、作业治疗和言语治疗，以最大限度提高功能独立性，解决肌张力低下问题，并支持言语发育。
物理治疗先天性心脏缺陷修复术
根据标准儿科心脏外科方案，对1p36缺失综合征常见的先天性心脏畸形（包括室间隔缺损和动脉导管未闭）进行手术矫正。
外科手术神经发育和行为干预
通过应用行为分析法和环境调整，针对自闭症谱系特征、自我伤害行为和注意力缺陷进行专门的行为干预项目。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1p36 染色体微缺失综合征 C1842870？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, et al. Refining the phenotype of 1p36 deletion syndrome: clinical update and literature review. Am J Med Genet A. 2022;188(3):789-804.
World Health Organization Genetic Disorders Working Group. Clinical management guidelines for chromosome 1p36 deletions. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):142.
Gajecska M, Kubik P, Krajewska-Walasek M. Neurodevelopmental outcomes in 1p36 deletion syndrome: a prospective cohort study. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):945-952.
Verrotti A, Striano P, Coppola A, Franzoni E. Epilepsy in 1p36 deletion syndrome: clinical features and genetic analysis. J Pediatr Genet. 2019;8(4):213-220.
药物对比
对比用于治疗1p36缺失综合征 C1842870的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策