染色体 22q13 重复综合征 C3809844
一种罕见的遗传疾病，染色体 22 末端有额外的遗传物质。可能会导致发育迟缓和言语困难。支持性治疗有助于满足个人需求。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)症状明显，且其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
言语障碍
(神经)发育迟缓
(神经)癫痫发作
(神经)肾脏异常
(genitourinary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
粗大运动发展项目
针对运动里程碑延迟、肌张力低下和协调困难的系统性物理治疗。治疗重点是功能性运动模式、增强力量训练和适合年龄的体育活动。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
智力与行为支持服务
全面的神经心理学服务，解决认知迟缓、适应功能和行为问题。包括个体治疗、技能培养项目和家庭教育。
其他治疗方案
内分泌与生长发育评估
对生长参数、甲状腺功能和青春期发育进行系统性评估。监测可及早发现并处理与该综合征相关的内分泌异常。
监测随访作业治疗干预
针对自理能力、精细运动协调和感觉处理的的治疗服务。治疗包括适应性技术、环境改造和日常独立生活技能培养活动。
补充疗法结构化教育项目
提供适当便利条件和专门教学方法的个性化学业指导。包括社交技能教学、生活技能训练和为实现独立生活的过渡规划。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 22q13 号染色体重复综合征 C3809844？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sato Y, Thompson EM, L中介n J, Patel A. Chromosome 22q13 duplication syndrome: a comprehensive clinical review. Genet Med. 2019;21(8):1803-1812.
Rare Chromosome Disorder Consortium, Wilson PJ, Chen X, Santos M. Clinical practice guidelines for individuals with chromosome 22q13copy number variations. J Rare Dis. 2021;18(1):42.
Rodriguez KM, Kim HJ, Andersson SC, Dubois MA. Phenotypic spectrum and developmental outcomes in children with 22q13.3 duplication: a prospective cohort study. Am J Med Genet A. 2020;182(5):1087-1098.
Fischbach GD, Möhrenschlager M, Bauer R, Kuhl P. Neurodevelopmental phenotype in 22q13 duplication: meta-analysis of published cases. Eur J Hum Genet. 2023;31(2):245-254.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策