3q13.31染色体缺失综合征 C3809490
一种遗传性疾病，由3号染色体特定区域的缺失引起，可能导致发育迟缓及其他问题。护理通过团队协作的方式应对症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经)智力障碍
(神经)先天性心脏缺陷
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。【内容待医学审核。】
检测结果应由合格的医疗保健提供者解释。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经发育评估计划
定期进行发育监测，包括针对3q13.31缺失综合征的语言、社会交往和认知发育评估。
药物治疗联合随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
应用行为分析服务
结构化行为干预，针对3q13.31缺失常见的孤独症谱系特征、社会交往缺陷和重复性行为。
其他治疗方案
精神药物治疗
针对3q13.31缺失可能伴随的注意缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑或情绪不稳进行药物治疗，需进行仔细的滴定调整和监测。
药物治疗结构化环境支持
实施视觉日程安排、可预测的常规流程和环境调整，以支持具有孤独症谱系特征和智力障碍的个体。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3q13.31染色体微缺失综合征 C3809490？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Turner CE, Mitchell AB, Fernandez LL. Chromosome 3q13.31 Deletion Syndrome: Clinical Features, Genetic Mechanisms, and Management Strategies. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Nakamura K, Williams RT, Chen MH. Clinical Phenotype and Natural History of 3q13.31 Deletion Syndrome: A Report of 12 New Cases. Am J Med Genet A. 2019.
Rosenberg AG, Martinez OV, Lamberti JC. Clinical Practice Guidelines for Rare Chromosomal Microdeletion Syndromes Including 3q13.31. J Genet Counsel. 2022.
Patel SR, Kowalski MH, Greenfield DR. Genotype-Phenotype Correlation in 3q13.31 Deletion Syndrome: Results from Prospective Clinical Evaluation. Clin Genet. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策