Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Connective Tissue Disease Due To Jnk1 Haploinsufficiency Cn322256
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)可随时间推移而强度有所变化的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
慢性皮肤黏膜念珠菌病（持续性口腔和指甲念珠菌感染）
(immunologic)复发性皮肤念珠菌病（皮肤皱褶处）
(皮肤)自身免疫性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）
(内分泌)红斑狼疮样皮疹
(皮肤)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
系统性抗真菌治疗
长期口服抗真菌药物，用于控制累及皮肤、指甲和黏膜的复发性念珠菌感染。通常需无限期持续治疗以预防严重感染。
局部抗真菌药物
将抗真菌乳膏、溶液或含片直接涂抹于受累皮肤和黏膜区域。常与系统性治疗联合使用以实现全面管理。
其他治疗方案
免疫球蛋白替代治疗
静脉或皮下注射免疫球蛋白治疗，以解决导致复发性感染的潜在免疫缺陷。有助于恢复保护性抗体水平。
药物治疗定期感染监测
通过预定的临床评估和实验室监测，早期发现真菌耐药、并发症或疾病进展。包括定期真菌培养和必要的影像学检查。
监测随访免疫抑制治疗
使用靶向免疫调节药物治疗自身免疫性结缔组织病变。仅用于有明显炎症表现的患者。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 JNK1 单倍剂量不足导致的慢性皮肤黏膜念珠菌病和结缔组织病 (CN322256)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schwab AD, Mayerhofer K, Grimbacher B. JNK1 Haploinsufficiency and Immunodeficiency: A Review of Primary Immunodeficiencies. Immunol Rev. 2022.
European Society for Immunodeficiencies. Clinical Practice Guidelines for Chronic Mucocutaneous Candidiasis. J Clin Immunol. 2021.
Torres JM, Patel NP, Lee SA. MAPK Signaling Pathway Mutations in Connective Tissue Disorders. Nat Immunol. 2020.
Al-Herz W, Bousfiha A, Notarangelo LD. Primary Immunodeficiency Diseases: Molecular and Clinical Fundamentals. In: Stiehm's Immune Deficiencies. 2nd ed. Academic Press; 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策