原发性纤毛运动障碍36 X连锁C4478372
原发性纤毛运动障碍是一种影响全身纤毛功能的遗传性疾病。该病主要导致慢性呼吸道和耳部感染。
关键信息一览
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 身体系统
- 呼吸
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
呼吸困难或咳嗽
(呼吸系统)明显症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
慢性咳痰
(呼吸系统)复发性鼻窦肺部感染
(呼吸系统)支气管扩张症
(呼吸系统)全内脏转位
(呼吸系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸治疗与管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
高频胸壁振荡
使用振荡背心设备产生振动，以松动和移动呼吸道分泌物并促进清除。
吸入性支气管舒张剂
β受体激动剂药物，用于改善气道通畅性并促进反应性气道成分患者黏液清除。
其他治疗方案
DNA酶治疗
重组脱氧核糖核酸酶，用于降解分泌物中来自中性粒细胞的细胞外DNA，降低黏度并改善清除效果。
药物治疗听力及生育能力评估
鉴于中耳炎风险需定期进行听力测试，并评估X连锁型患者因精子尾部受累导致的男性生育能力。
监测随访环境过敏原减少
针对空气中的刺激物和过敏原的规避策略，这些物质会加重纤毛功能障碍患者的呼吸道症状。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 X 连锁原发性纤毛运动障碍 36 型 C4478372？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kennedy MK, Sullivan RM. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia: clinical practice guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2022.
Horani A, Ferkol TW, Dutcher SK. Genetics and biology of primary ciliary dyskinesia. Paediatr Respir Rev. 2021.
Shapiro AJ, Davis SD, Leigh MW. Randomized controlled trial of azithromycin therapy for primary ciliary dyskinesia. Lancet Respir Med. 2023.
Lucas JS, Behan L, Dell SD. Nasal nitric oxide screening for primary ciliary dyskinesia: systematic review and meta-analysis. Eur Respir J. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策