经典型G6pc3缺乏症 重型先天性中性粒细胞减少症 4型 Cn381252
一种血液疾病，其特征是中性粒细胞（一种能抵抗细菌的白细胞）严重缺乏。这使得患者极易受到感染。治疗通常包括定期注射生长因子以增加中性粒细胞的生成。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复细菌感染
(血液)重度持续性中性粒细胞减少症
(血液)口腔溃疡
(血液)慢性牙周炎
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
粒细胞集落刺激因子治疗
给予G-CSF以刺激中性粒细胞生成并降低感染风险。根据体重剂量方案进行皮下注射。
药物管理与随访
推荐积极治疗并定期由医疗服务提供者进行监测。
抗生素预防
持续或间歇性使用抗生素以预防细菌感染，特别是在严重中性粒细胞减少期间或牙科操作前。
其他治疗方案
造血干细胞移植
通过用健康供体干细胞替换有缺陷的骨髓来治愈疾病，有望消除中性粒细胞减少及其相关并发症。
外科手术感染预防措施
严格的卫生措施，包括洗手、食品安全注意事项，以及避免与患病者接触，以最大程度减少感染暴露。
生活方式定期全血细胞计数监测
定期进行CBC检测以监测中性粒细胞计数并相应调整G-CSF剂量，通常根据疾病稳定情况每周至每月进行一次。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是经典型G6pc3缺乏症伴严重先天性中性粒细胞减少症4型（CN381252）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Dale DC, Bonilla MA. Severe congenital neutropenia: a clinical overview and molecular pathophysiology. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2020.
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McDermott DH, De Ravin SS. The molecular basis and clinical management of severe congenital neutropenia and G6PC3 deficiency. Immunol Allergy Clin North Am. 2021;41(4):621-640.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策