经典枫糖尿病 C0268568
一种机体无法代谢蛋白质中某些氨基酸的代谢性疾病。常表现为新生儿喂养困难和神经系统问题。严格的饮食管理至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
尿液有甜味
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
喂养困难
(胃肠)嗜睡
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
支链氨基酸限制饮食
严格限制膳食中亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的摄入，通过专门的低蛋白食品并避免高蛋白食物来实现。需要终身坚持才能获得最佳疗效。
药物管理与随访
建议由医疗服务提供者进行积极治疗和定期监测。
代谢配方补充
食用去除了有毒支链氨基酸的氨基酸修饰配方，以在维持代谢控制的同时提供充足营养。
其他治疗方案
定期氨基酸水平监测
频繁进行血液检测以测量支链氨基酸水平，并相应调整饮食方案以维持治疗范围。
监测随访硫胺素（维生素B1）补充试验
对硫胺素反应型枫糖尿病变异患者进行高剂量硫胺素试验，可能改善某些人对支链氨基酸的耐受性。
药物治疗疾病急性代谢应急方案
预先计划的方案，在疾病期间增加热量摄入并减少蛋白质，以防止分解代谢和代谢失代偿。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是经典型枫糖尿病 C0268568？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Schadewaldt P, Lindner M, Das A. Pathophysiology and long-term outcomes in maple syrup urine disease: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):112-128.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策