锁骨颅骨发育不全1型顿挫型伴短指症 C5774312
一种影响骨骼发育的遗传性骨骼疾病，尤其影响锁骨和颅骨，并伴有手指短小。该病在出生时即存在，可能导致牙齿和生长发育问题。治疗重点是管理骨骼和牙齿并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)明显症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
锁骨发育不全
(肌肉骨骼系统)牙齿异常
(肌肉骨骼系统)囟门闭合延迟
(肌肉骨骼系统)身材矮小
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
定期骨科监测
定期临床评估和影像学检查，以追踪骨骼发育、监测骨折，并评估锁骨、颅骨和手指骨骼异常的进展。
骨科手术干预
对于严重的锁骨发育不全、颅骨异常或牙齿问题，可能需要手术矫正骨骼异常。手术方案根据患者个体需求制定。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴短指畸形的锁骨颅骨发育不良1型顿挫型（Cleidocranial Dysplasia 1 Forme Fruste With Brachydactyly C5774312）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hansebout CR, Bergmann J, Weber M. Executive summary: Standards of care for cleidocranial dysplasia spectrum disorders. Skeletal Radiol. 2022.
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Mendoza-Londono R, Lee ER, Wallis R. Brachydactyly in skeletal dysplasias: Phenotypic spectrum and genetic contributors. Hum Mutat. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策