锁骨颅骨发育不全 2 C5774243
一种罕见的遗传性骨骼疾病，影响骨骼发育，尤其是颅骨和锁骨。通常在儿童期显现，可能影响生长发育和牙齿。护理涉及解决骨骼、牙齿和听力问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所不同。
用药频率: 在各个阶段都很常见
锁骨缺失/发育不全
(肌肉骨骼)囟门闭合延迟
(肌肉骨骼)多生牙
(肌肉骨骼)听力损失
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合多学科监测
由骨科、牙科和发育专科医生进行定期评估，以评估骨骼生长、监测并发症，并协调受锁骨颅骨发育不全影响的各系统护理。
饮食咨询与体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
重建性骨科手术
用于解决锁骨缺陷、矫正牙科异常或处理颅缝并发症的外科干预。可根据患者年龄和严重程度分期进行手术。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是锁骨颅骨发育不良 2 C5774243？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Matsumoto K, Saito N, Tanaka H. Molecular genetics and clinical manifestations of cleidocranial dysplasia. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Gomez-Ospina N,马尔萨斯-斯皮格尔曼. Consensus guidelines for the management of skeletal dysplasias including cleidocranial dysplasia. J Bone Miner Res. 2021;36(Suppl 2):S45-S58.
Lee YH, Park JW, Kim SH. Surgical interventions and outcomes in patients with cleidocranial dysplasia: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Mundlos S, Otto F. Cleidocranial dysplasia: RUNX2 and beyond. In: Genetic Skeletal Disorders. 2nd ed. Academic Press; 2019:234-251.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策