Coffin-Siris综合征 1 C3281201
Coffin-Siris综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致智力障碍、独特的面部特征以及第五指（趾）发育不良。患儿还可能出现生长发育迟缓以及影响各种器官的医学问题。管理包括支持性治疗和多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)第五指（趾）甲发育不良
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)粗糙面容
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期强化发育治疗
综合性早期干预项目，结合物理治疗、作业治疗和言语治疗，以解决Coffin-Siris综合征的发育迟缓和运动协调问题。
药物治疗与临床监测
建议积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
神经发育和行为支持
心理服务针对Coffin-Siris综合征患者的智力障碍、行为挑战和社交技能发展提供支持。
其他治疗方案
多系统异常监测
定期筛查常见于Coffin-Siris综合征的相关异常，包括心脏缺陷、肾脏异常、脊柱侧弯和反复感染。
监测随访结构异常的外科干预
根据需要进行先天性心脏缺陷、脊柱侧弯等骨骼异常或其他需要手术处理的结构异常的矫正手术。
介入操作综合发育支持
补充疗法，包括音乐疗法、艺术疗法和感觉统合技术，以支持沟通、社交和整体发育。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是柯芬-西里斯综合征 1 C3281201？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schmidt A, Zhang XM, Weber S. Coffin-Siris syndrome: clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Van der Sluijs PJ, Van Houdt M, de Voer RM. International consensus recommendations for management of Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet C. 2022.
Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N. Delineation of Coffin-Siris syndrome phenotype associated with ARID1A mutations. Clin Genet. 2016.
Kosho T, Miyake N, Carey JC. Coffin-Siris syndrome and related disorders involving BAF complexes. Am J Med Genet C. 2018.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策