Coffin-Siris 综合征 5 C4310788
Coffin-Siris 谱系中的一种罕见遗传疾病，导致发育迟缓、典型面容特征以及手指或脚趾异常。患者通常需要终身支持性护理和康复治疗，以应对发育方面的挑战。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
全面性发育迟缓
(neurologic)言语发育迟缓
(neurologic)感音神经性听力损失
(neurologic)骨骼异常
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期发育监测
全面定期评估发育里程碑、生长参数和器官系统功能，以追踪疾病进展并早期识别并发症。
药物治疗配合随访
推荐进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
早期干预物理治疗
结构化物理治疗项目，针对该综合征常见的运动发育迟缓、肌肉张力减退和关节活动受限问题。
其他治疗方案
认知和行为干预
个体化心理支持，包括针对智力障碍水平定制的认知行为疗法和教育干预。
心理治疗对症药物治疗
针对特定症状的药物治疗，如出现癫痫发作、行为问题或睡眠障碍时进行相应的药物管理。
药物治疗矫正性外科手术
根据需要进行的手术，用于治疗手部畸形、心脏缺陷或其他结构性问题等解剖异常。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是柯芬-西里斯综合征 5 (Coffin Siris Syndrome 5) C4310788？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
van der Berg LM, Chen R, Patel NK. Coffin-Siris Syndrome: Updates on Molecular Mechanisms and Clinical Management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Sánchez-Torres JM, Whitehouse PA, Kim HL. International Consensus Statement on the Diagnosis and Care of Coffin-Siris Spectrum Disorders. Am J Med Genet A. 2021.
Fischer MR, Okonkwo GN, Takahashi S. Neurodevelopmental Outcomes in Coffin-Siris Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Genet. 2023.
Nguyen VT, Anderson KR, Rossi L. Genotype-Phenotype Correlations in Coffin-Siris Syndrome Type 5: Case Series Report. Hum Genet. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策