Coffin-Siris综合征 6 C4540499
一种罕见的遗传综合征，与其他Coffin-Siris亚型有相似特征，包括发育迟缓和骨骼差异。护理重点是控制症状、提供发育支持，并处理任何相关的健康问题。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
全面发育迟缓
(neurologic)甲发育不良
(neurologic)肌张力减退
(neurologic)孤独症谱系障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
多学科专科监测
与包括遗传学、心脏病学、神经学和发育儿科在内的专科医生协调护理，进行全面的疾病管理。
结构化日常安排和环境改造
实施一致的每日时间表、感觉友好型环境和行为支持系统，以优化功能并减少焦虑。
其他治疗方案
作业治疗和物理治疗服务
综合作业治疗/物理治疗方法，解决精细运动技能、粗大运动发育、自理能力和手部功能问题。
物理治疗综合支持疗法
辅助疗法，包括音乐疗法、艺术疗法或动物辅助干预，以支持沟通和情绪调节。
补充疗法诊断和介入操作
用于诊断评估的操作，包括基因检测确认以及针对特定器官系统受累的介入操作。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 6 型科芬-西里斯综合征 C4540499？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
van der Sluijs PJ, Jansen S, Hoogeveen-Westerveld M. Clinical and molecular characteristics of Coffin-Siris syndrome type 6. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2345-2356.
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Miyake N, Matsumoto N, Vogt J. Genotype-phenotype correlation in Coffin-Siris syndrome 6: a multicenter cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45-62.
Okamoto N, Naruto T, Imoto I. Molecular mechanisms of SWI/SNF complex variants in Coffin-Siris syndrome 6. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1478.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策