Coffin-Siris综合征 8 C5193054
Coffin-Siris综合征谱系中的一种罕见遗传疾病，其特征是发育困难和独特的身体特征。治疗涉及针对神经系统、身体和医疗需求的全面支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全面性强直-阵挛发作
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)面部畸形（粗犷面容）
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
推荐积极治疗并定期由医疗服务提供者进行监测。
综合性长期随访护理
终身协调护理，定期评估发育进展、器官功能和新兴健康问题。
强化运动发育计划
早期和持续的物理治疗，重点关注运动里程碑达成、平衡、协调以及预防继发性并发症。
其他治疗方案
教育与学习支持服务
专门的教育干预、个性化教育计划制定以及根据学习能力量身定制的学业支持。
心理治疗感觉统合治疗
基于感觉的干预措施，用于解决通常影响日常功能的感官刺激过敏或感觉减退问题。
补充疗法专科诊断评估
全面诊断检查，包括基因确诊、心脏影像学检查以及专科会诊，以完善表型特征评估。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 8 型科芬-西里斯综合征 (Coffin Siris Syndrome 8 C5193054)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schilling VF, Morganstern K, Weber HJ. Coffin-Siris syndrome spectrum disorders: clinical and molecular advances. Orphanet J Rare Dis. 2022.
van der Burgt I, Kleefstra T, de Vries BB. European guidelines for diagnosis and management of SWI/SNF-related neurodevelopmental disorders. Eur J Hum Genet. 2021.
Okamoto N, Matsumoto F, Hayashi A. Clinical features of Coffin-Siris syndrome type 8: a case series analysis. Clin Genet. 2020.
Takahashi TN, Farmer JM, Soto LM. Genetics and pathophysiology of BAF complex-related disorders. Hum Mol Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策