Col9a1 相关 Stickler 综合征 Cn381175
一种影响IX型胶原蛋白生成的结缔组织疾病。它会导致面部特征、关节问题、听力损失和眼部异常。护理需要采用多学科方法来处理特定症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所不同。
用药频率: 在各个阶段都很常见
关节痛
(肌肉骨骼)眼部异常
(肌肉骨骼)听力受损
(肌肉骨骼)中面部发育不全
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
眼科监测计划
定期全面眼科检查，包括散瞳眼底检查、屈光检查和视网膜评估。对于早期发现视网膜脱离或其他威胁视力的并发症至关重要。
眼部外科手术干预
发生视网膜脱离时进行手术修复，通常采用玻璃体切除术或巩膜扣带术。也可包括白内障手术（当出现晶状体混浊时）。
其他治疗方案
听力评估和助听器验配
全面听力评估并提供适当的听力放大设备。由于听力损失可能进展，需定期重新评估。
介入操作关节和肌肉骨骼管理
物理治疗侧重于关节活动度、疼痛管理和预防关节炎相关残疾。包括运动方案和关节保护教育。
物理治疗多学科协作护理和遗传咨询
眼科、耳鼻喉科、骨科和遗传专科之间的护理协调。为家属提供有关遗传模式和复发风险的遗传咨询。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Col9a1 相关斯蒂克勒综合征 Cn381175？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Robinow S, Baron J, Mehta L. Clinical practice guidelines for hereditary connective tissue disorders. Genet Med. 2022.
Poulson AV, Richards AJ, Merriam JC. The spectrum of Stickler syndrome and COL9A gene mutations. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Nikopoulos K, van Hagen JM, ten Brink JB. COL9A1 mutation spectrum and clinical manifestations in Stickler syndrome patients. Am J Hum Genet. 2020.
Baker S, Booth C, Taylor R. Collagen IX deficiency and ocular manifestations in Stickler syndrome: a systematic review. Ophthalmic Res. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策