复合氧化磷酸化缺陷 4 型 C1857682
一种罕见的线粒体疾病，影响机体细胞水平的能量产生。可能导致肌肉、神经、大脑和心脏出现问题。治疗重点是控制特定症状和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
乳酸性酸中毒
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
肌肉无力
(代谢)心肌病
(代谢)感音神经性听力损失
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。【内容有待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。【内容有待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
辅酶Q10补充治疗
辅酶Q10是线粒体电子传递链中的电子载体。补充治疗可能改善氧化磷酸化缺陷患者的ATP生成。
左旋肉碱补充治疗
肉碱促进脂肪酸转运进入线粒体以产生能量。补充治疗有助于补偿肌肉和心脏组织中受损的氧化磷酸化作用。
其他治疗方案
线粒体友好型饮食
富含易代谢碳水化合物和适量蛋白质、严格限制脂肪的饮食可支持线粒体功能。少量多餐有助于维持能量水平。
饮食疗法维生素B2（核黄素）补充治疗
核黄素是FAD的前体，FAD是线粒体复合物I和II的关键辅因子。大剂量补充可能改善电子传递链功能。
补充疗法多系统功能监测
定期进行心脏、肝脏和神经系统评估可发现器官特异性线粒体功能障碍。乳酸水平和代谢筛查可指导疾病管理。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是复合性氧化磷酸化缺陷4型 (Combined Oxidative Phosphorylation Defect Type 4) C1857682？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Suomalainen A, Battersby BJ. Mitochondrial diseases: towards mechanistic therapies. Nat Rev Drug Discov. 2018.
Houghton BC, Uittenbogaard M, Li FY, et al. Novel approaches to treating combined oxidative phosphorylation defects: a phase I/II trial of rapamycin in children with mitochondrial disease. Ann Neurol. 2021.
Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, et al. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 2016.
药物对比
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