氧化磷酸化联合缺陷7型 C3150801
一种罕见的线粒体疾病，会破坏细胞中的能量产生，可能影响包括肌肉和大脑在内的多个器官。护理涉及针对特定症状和支持性干预措施。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
脑病
(代谢)癫痫发作
(代谢)喂养困难
(代谢)视神经病变
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与随访
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
辅酶Q10及其类似物
泛醌及其还原形式泛醇在线粒体电子传递中发挥关键作用。艾地苯醌类似物可能在特定的氧化磷酸化缺陷中提供益处。
B族维生素补充
硫胺素、核黄素及其他B族维生素在线粒体氧化代谢中作为必需辅因子。补充B族维生素可支持残余的电子传递链功能。
其他治疗方案
神经发育监测
对儿童进行系列神经检查和发育评估可检测进行性脑病。神经影像学检查可能发现特征性的线粒体病变。
监测随访肌肉强化训练
个体化物理治疗可维持肌肉功能并防止体能下降。低强度有氧运动可能刺激骨骼肌的线粒体生物合成。
物理治疗抗氧化治疗
线粒体疾病会产生过量活性氧。补充维生素C、维生素E和α-硫辛酸等抗氧化剂可能减少氧化损伤。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是复合性氧化磷酸化缺陷7型 C3150801？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bennett MJ, Wong LJ, Falk RE. Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders: Clinical practice guidelines for diagnosis and management. Mitochondrion. 2021.
Koopman WJ, Distelmaier F, Smeitink JA. OXPHOS diseases: Clinical spectrum and genetic counseling. Biochim Biophys Acta. 2020.
Suomalainen A, Isohanni P, Lonnqvist T. Efficacy of dichloroacetate in treating mitochondrial complex I deficiency: A randomized controlled trial. Neurology. 2019.
Thorburn DR, Rahman J, Rahman S. Mitochondrial disorders: From mechanisms to therapy. J Inherit Metab Dis. 2018.
药物对比
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