复合性氧化磷酸化缺陷 8型 C4518839
一种罕见的遗传性疾病，会损害细胞能量产生，通常会影响肌肉、大脑和其他器官。治疗旨在控制症状并支持受影响的器官系统。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
乳酸性酸中毒
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(代谢)癫痫发作
(代谢)心肌病
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一水合肌酸补充
肌酸支持高能量需求组织（如肌肉和大脑）的ATP再生。补充肌酸可能改善线粒体疾病患者的肌肉力量和认知功能。
剂量调整的靶向药物治疗
推荐积极治疗并定期由医疗服务提供者进行监测。
线粒体生物合成刺激剂
促进新线粒体形成的药物可以弥补功能障碍的线粒体。辅酶Q10和苯扎贝特在刺激线粒体复制方面显示出潜力。
其他治疗方案
生酮饮食方案
生酮饮食通过酮体提供替代燃料，可以绕过某些线粒体缺陷。这需要仔细的医学监督和监测。
饮食疗法心脏功能监测
超声心动图和心电图可早期检测线粒体心肌病。由于心脏受累可能是进行性的，定期心脏监测至关重要。
监测随访神经心理学支持
认知障碍和发育迟缓在线粒体疾病中很常见。心理支持、教育干预和行为治疗可以改善生活质量。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是复合性氧化磷酸化缺陷8型 C4518839？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Ruiz JT, Singh A, Okonkwo R. Diagnostic approaches to combined oxidative phosphorylation defects: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;19(1):89-102.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策