联合氧化磷酸化缺陷 60 C6012722
一种罕见的遗传性疾病，影响线粒体（细胞的能量中心），可能影响多个器官系统。治疗包括控制特定症状并提供支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
乳酸性酸中毒
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
脑病
(代谢)生长发育迟缓
(代谢)心律失常
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
线粒体支持疗法
联合疗法，使用辅酶Q10、左旋肉碱、α-硫辛酸和B族维生素来支持线粒体功能，改善合并氧化磷酸化缺陷细胞中的能量代谢。
改良生酮营养方案
实施精心制定的生酮饮食，通过酮体代谢提供替代能量来源，可能减少对缺陷氧化磷酸化途径的依赖。
其他治疗方案
全面多学科监测
由专家团队定期评估心脏功能、神经肌肉状态、内分泌功能和生长参数，以管理氧化磷酸化缺陷的多系统表现。
监测随访乙酰左旋肉碱补充治疗
补充乙酰左旋肉碱以支持脂肪酸进入线粒体的转运，增强神经元能量代谢，可能改善与该缺陷相关的神经系统症状。
补充疗法神经心理学支持服务
包括神经心理学测试、咨询和教育干预在内的认知和心理支持，以应对与线粒体疾病相关的发育迟缓、认知障碍或行为变化。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是联合型氧化磷酸化缺陷60型（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 60）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bennett MJ, Russell LK, Vockley J. Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders: diagnostic approaches and clinical management. Mol Genet Metab. 2022;136(3):187-195.
Suomalainen A, Zeviani M, Smeitink J, et al. International Consortium for Mitochondrial Disease: Practice Guidelines for Rare Oxidative Phosphorylation Disorders. Lancet Neurol. 2021;20(11):892-905.
Friedman J, Thorbeck DR, Wong LJ. Clinical and Molecular Characterization of Combined Oxidative Phosphorylation Deficiencies. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1034-1047.
Koopman WJ, Distelmaier F, Smeitink JA, Willems PH. OXPHOS gene expression profiling in mitochondrial disease diagnostics. Biochim Biophys Acta. 2019;1865(6):1203-1211.
药物对比
对比用于治疗联合氧化磷酸化缺陷 60 C6012722的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策