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46,XX性发育异常伴骨骼异常与腹型肥胖代谢综合征4型比较
二者均为慢性遗传相关概念,但并不相同。左侧为罕见先天综合征,涉及性发育和骨骼;右侧为较晚起病的代谢亚型,表现为肥胖和代谢紊乱。本比较不能确立诊断、患病率或治疗剂量。
UMLS C1849696
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UMLS C5231430
46,XX性发育障碍伴骨骼异常与腹型肥胖代谢综合征3型比较
二者均为慢性遗传相关情况,但并不相同。左侧为罕见先天性综合征,影响性发育和骨骼;右侧为发病时间不定的代谢综合征变异型。比较不能替代临床诊断。
UMLS C1849696
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UMLS C4014361
46,XX性发育异常伴骨骼异常与腹型肥胖代谢综合征比较
二者为不同的慢性情况:一种是罕见的先天性46,XX性发育异常伴骨骼异常,另一种是以腹型肥胖为中心的成人代谢异常簇。起病、受累系统和严重程度不同;单项异常结果不能确立诊断。
UMLS C1849696
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UMLS C2930930
46,XX性发育障碍伴骨骼异常与腹型肥胖
一种罕见的先天性生殖与骨骼综合征,不同于以腰腹部脂肪过多为特征的代谢性表现。二者在起病、严重程度和病因上不同;本比较不能确立诊断。
UMLS C1849696
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UMLS C0311277
46,XX性发育异常伴骨骼异常与腹部肿块
比较一种罕见先天综合征与腹部发现。综合征是诊断;腹部肿块本身不是诊断,需查明原因。
UMLS C1849696
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UMLS C0000734
46,XX性发育异常伴骨骼异常与腹肌紧张
二者并不相关:一个是罕见先天综合征,另一个是急性腹部体征。它们在起病、病程、系统和临床意义上不同,不能互相推断诊断。
UMLS C1849696
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UMLS C0238547
46,XX性发育异常伴骨骼异常与腹胀
二者属于不同临床概念:一种是罕见先天综合征,另一种是非特异性腹部表现,并非同一诊断的既定替代项。
UMLS C1849696
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UMLS C0000731
46,XX性发育障碍伴骨骼异常与腹部囊性淋巴管瘤比较
比较一种罕见的先天性46,XX性发育障碍伴骨骼异常,与通常为良性的腹部淋巴管囊肿。二者属于不同表现,诊断和处理需由临床医生判断。
UMLS C1849696
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UMLS C2930929
46,XX性发育障碍伴骨骼异常与腹壁皮神经卡压综合征
二者病因不同:前者为罕见先天性46,XX性发育障碍并骨骼异常,后者为腹壁神经受压引起的疼痛。现有资料不能单独确立诊断,需临床医师判断。
UMLS C1849696
·
UMLS C0393899
46,XX性发育异常伴骨骼异常综合征与46,XX性腺发育不全比较
两者均见于46,XX核型并影响生殖发育。左侧为罕见先天综合征,合并性发育差异与骨骼异常;右侧主要是卵巢发育受损,可能影响青春期和生育。
UMLS C1849696
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UMLS C0685837
46,XX性发育异常伴骨骼异常与45,X/46,XY混合性腺发育不全比较
两者均为先天性、非传染性性发育差异,主要涉及生殖系统。左侧为罕见且严重的46,XX综合征并伴骨骼异常;右侧为中度45,X/46,XY嵌合体,性腺发育可变。确切结局尚未确立。
UMLS C1849696
46,XX性发育异常伴骨骼异常与4-羟基苯丙酮酸尿症
比较一种罕见的先天性XX性发育及骨骼异常综合征,与酪氨酸相关代谢异常所见。来源信息有限,患病率及确切结局尚未确立。
UMLS C1849696
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UMLS C1848678
46,XX性发育异常伴骨骼异常与4-羟基苯乳酸尿症比较
二者是不同的罕见概念:前者为先天性XX性发育异常并伴骨骼异常,后者为涉及氨基酸处理的代谢表现或疾病。资料有限,未经临床医生评估不应视为确诊。
UMLS C1849696
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UMLS C1848679
46,XX性发育差异伴骨骼异常与4-羟基苯乙酸尿症比较
二者为不同的罕见概念:前者是先天性XX性发育差异伴骨骼异常,后者是代谢性尿液异常,本身不一定构成诊断。资料有限,需临床医生解读。
UMLS C1849696
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UMLS C1848680
46,XX性发育异常伴骨骼异常与第4–5趾并趾症比较
比较一种罕见的先天性综合征与孤立的第四、第五趾融合。两者出生时即存在且不传染,但严重程度和受累系统不同。
UMLS C1849696
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UMLS C1837836
46,XX性发育异常伴骨骼异常综合征与第4–5趾皮肤并趾
两者均先天存在且不传染。左侧为罕见的严重综合征,涉及性发育和骨骼;右侧通常为第4、5趾轻度皮肤并趾。二者是不同的发现或诊断。
UMLS C1849696
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UMLS C5937268
46,XX性发育异常伴骨骼异常与第4–5掌骨融合对比
比较罕见的先天性46,XX性发育异常伴骨骼异常,与孤立的先天性第4、5掌骨融合。两者出生即存在且不传染;严重程度和受累系统不同。
UMLS C1849696
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UMLS C1859768
46,XX性发育异常伴骨骼异常与第4–5指皮肤并指比较
比较一种罕见、严重的先天性综合征与一种轻度先天性环指–小指皮肤蹼。前者涉及性发育和骨骼表现,两者均出生时存在且不传染。具体特征、检查和结局需临床医生判断。
UMLS C1849696
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UMLS C4023731
46,XX性发育差异伴骨骼异常与3q27.3微缺失综合征
两者均为罕见先天性疾病。左侧为XX个体的性发育差异合并骨骼异常,描述为重度。右侧为3号染色体小片段缺失,可能影响生长、身体发育和学习,严重程度为中度。确切结局尚未确立。
UMLS C1849696
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UMLS C4749427
46,XX性发育异常伴骨骼异常与3q26q28缺失综合征
两者均为罕见先天性遗传情况。现有描述分别强调XX个体的性发育差异和骨骼异常,以及3号染色体部分缺失相关的发育迟缓、生长问题和多发先天差异。本比较不能确立诊断、患病率或预后。
UMLS C1849696
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UMLS C6010434
46,XX性发育异常伴骨骼异常与3q26q27微缺失比较
比较一种罕见的先天性46,XX性发育异常伴骨骼异常,与一种可伴发育及生长问题的染色体微缺失。表现存在个体差异,需临床医生解读。
UMLS C1849696
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UMLS C4755255
46,XX性发育异常伴骨骼异常与3q26微重复综合征比较
两者均为罕见先天性遗传情况。现有资料将严重的XX性发育及骨骼综合征,与中度、取决于相关基因的3q26重复相区分。许多具体特征尚未确立。
UMLS C1849696
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UMLS C4755319
46,XX性发育异常伴骨骼异常与3q13微缺失综合征比较
比较罕见的先天性46,XX性发育异常伴骨骼异常与3q13微缺失综合征。两者均为慢性遗传性疾病,表现和严重程度因人而异,本比较不能确立诊断。
UMLS C1849696
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UMLS C2931338
46,XX性发育障碍伴骨骼异常与3p25.3微缺失综合征比较
两者均为罕见先天性遗传情况。现有资料将严重的46,XX性发育差异伴骨骼异常,与中度、可伴发育迟缓和器官受累的3p25.3微缺失相区分。
UMLS C1849696
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UMLS C5437630
46,XX性发育异常伴骨骼异常与3-甲基戊二酸尿症比较
比较一种罕见的先天性XX性发育异常伴骨骼异常与一种有机酸代谢病。资料有限,结果需临床医生解读,异常检查不等于诊断。
UMLS C1849696
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UMLS C3151952
46,XX性发育异常伴骨骼异常与3-甲基戊烯二酸尿症3型比较
二者为不同的罕见遗传病。前者为先天性性发育差异合并骨骼异常,后者主要为影响神经系统的代谢病。需由临床医生综合判断。
UMLS C1849696
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UMLS C0574084
46,XX性发育异常伴骨骼异常与1型3-甲基戊烯二酸尿症比较
比较一种罕见先天性XX性发育差异合并骨骼异常综合征,与一种影响蛋白质代谢的罕见遗传性代谢病。证据有限,结果需临床医生解释。
UMLS C1849696
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UMLS C0342727
46,XX性发育异常伴骨骼异常与3-羟基异戊酸尿症比较
比较一种罕见的先天性46,XX性发育异常伴骨骼异常综合征,与一种与亮氨酸代谢相关的有机酸尿症。二者在受累系统、严重程度和评估方向上不同;本比较不能确立诊断。
UMLS C1849696
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UMLS C5421619
46,XX性发育异常伴骨骼异常与3-羟基二羧酸尿症比较
比较一种罕见的先天性XX性发育异常伴骨骼异常,以及一种与脂肪酸相关的代谢异常或疾病。证据有限,标签本身不能确立完整诊断。
UMLS C1849696
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UMLS C4024725
46,XX性发育异常伴肛肠畸形与AOMS2位点比较
比较罕见先天性46,XX性发育异常伴肛肠畸形,与腹型肥胖-代谢综合征易感数量性状位点。二者概念不同,本比较不能确立诊断。
UMLS C4518078
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UMLS C1854170
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