对比

并排对比疾病

正面对垒拆解与鉴别诊断——病因、表现、诊断与治疗各轴,并用通俗语言给出两者区别的结论。

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伴耳聋、脑病和Leigh样表现的3-甲基戊烯二酸尿症 vs 3-氧代-5α-类固醇Δ4-脱氢酶缺乏两者均为慢性病，但系统与严重程度不同：前者是累及脑、听力和能量代谢的严重线粒体疾病；后者是可能影响性发育的中度内分泌激素处理障碍。确切结局尚未确立。UMLS C4040739UMLS C0268297
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊二酸尿症与3-M综合征比较一种累及脑、听力和能量代谢的严重线粒体疾病，与一种罕见的遗传性骨骼生长综合征。二者不同，需临床医生综合判断。UMLS C4040739UMLS C1848862
伴耳聋脑病及Leigh样表现的3-甲基戊烯二酸尿症与第3-5趾并趾前者为累及脑、听力和能量代谢的严重线粒体疾病，后者为出生即有的第3至第5趾融合。二者在系统、严重程度和照护需求上不同，不能替代临床判断。UMLS C4040739UMLS C4023723
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与第3-5指并指畸形比较二者无关：前者是影响脑、听力和能量代谢的严重线粒体疾病，后者是出生时即有的第3至第5指蹼状相连。本比较仅用于鉴别，不表示共同诊断。UMLS C4040739UMLS C4023727
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与第3-5指皮肤性并指两者在受累系统、严重程度和病程上不同。左侧为严重线粒体疾病，右侧为先天性第3与第5指皮肤相连。比较不能替代临床诊断。UMLS C4040739UMLS C5937270
MEGDEL综合征与第3-4趾并趾MEGDEL是累及脑、听力和能量代谢的严重线粒体疾病。第3-4趾并趾是轻度先天性趾蹼。二者在系统、严重程度和临床意义上不同。UMLS C4040739UMLS C1834062
MEGDEL综合征与第3–4趾皮肤并趾比较二者无关：前者是累及神经、听力和能量代谢的严重线粒体疾病，后者是出生时即有的第3与第4趾间轻度皮肤蹼。此比较仅用于鉴别。UMLS C4040739UMLS C5937396
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与第3-4掌骨骨性连接的比较二者并无关联。左侧为累及脑、听力和能量代谢的严重线粒体代谢疾病；右侧为两块掌骨先天性融合，通常较轻。诊断和治疗需由临床医生判断。UMLS C4040739UMLS C5558402
伴耳聋、脑病和类Leigh综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与第3-4指骨性并指二者无关：前者是累及脑、听力和能量代谢的严重早发线粒体疾病；后者是先天性第三、第四指骨连接，主要影响手功能。UMLS C4040739UMLS C1856889
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与第3-4指皮肤并指二者为无关的先天性疾病：前者是累及脑、听力和能量代谢的严重线粒体疾病，后者是第3、4指间的轻度皮肤蹼状连接。系统、严重程度和支持需求不同。UMLS C4040739UMLS C4023115
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与第2、第5趾中节趾骨发育不全二者无关：前者是影响脑、听力和代谢的严重线粒体疾病，后者是轻度先天性趾骨异常。比较不能替代临床诊断。UMLS C4040739UMLS C1861376
MEGDEL综合征与22q相关神经鞘瘤病比较二者是不同的罕见情况：前者为严重早发线粒体疾病，后者为较晚出现的良性神经鞘肿瘤。检查结果需临床医生解读，本身不能确立诊断。UMLS C4040739
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与2:1房室传导阻滞的比较二者并非同一类疾病：前者是累及脑、听力和能量代谢的严重线粒体疾病，后者是每隔一次心房冲动下传心室的心脏传导异常。不能由其一推断另一诊断。UMLS C4040739UMLS C5240044
MEGDEL综合征与2,8-二羟基腺嘌呤结晶尿比较一种累及脑、听力和能量代谢的严重线粒体脑病，以及与腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏相关的肾性结晶尿。结晶尿是异常结果，本身并非完整诊断。UMLS C4040739UMLS C5676845
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与1p21.3微缺失综合征比较一种严重线粒体有机酸代谢病与一种染色体微缺失。右侧表型资料稀少，结论需由临床医生解释。UMLS C4040739UMLS C4304578
伴耳聋、脑病和Leigh样表现的3-甲基戊烯二酸尿症与19p13.3微重复综合征比较一种累及听力、脑和能量代谢的严重早发线粒体疾病，与主要影响发育的先天性染色体重复。表现存在差异，诊断需临床医生判断。UMLS C4040739UMLS C5679996
伴耳聋、脑病和Leigh样表现的3-甲基戊烯二酸尿症与19p13.12微缺失综合征两者均为罕见的慢性神经发育相关情况。前者是严重的线粒体代谢障碍，后者是中度先天性染色体异常。结局存在差异，需临床医生解读。UMLS C4040739UMLS C4304579
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与17q24.2微缺失综合征比较一种伴听力损失和脑病的严重线粒体疾病与一种罕见染色体微缺失。资料有限，结论需临床医生解读。UMLS C4040739UMLS C5680185
MEGDEL综合征与17q12复发性缺失综合征比较比较一种累及听力、脑病和Leigh样表现的严重线粒体疾病，与一种可有发育、神经及可能肾脏受累的染色体缺失综合征。结论需由临床医生解释。UMLS C4040739UMLS C6011081
伴耳聋、脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊烯二酸尿症与17q11.2微重复综合征比较二者均为慢性疾病，但严重程度和病因不同。左侧为严重的线粒体代谢性疾病，右侧为中度先天性染色体重复。二者均不具传染性，需由临床医生判断。UMLS C4040739UMLS C3495679
伴耳聋、脑病和Leigh样表现的3-甲基戊烯二酸尿症与17p11.2微重复综合征的比较比较一种可进行性影响神经、听力和能量代谢的严重线粒体疾病，与一种以发育迟缓为主要表现的先天性染色体重复。二者诊断不同，需临床医生综合判断。UMLS C4040739UMLS C2931246
3-甲基戊烯二酸尿症9型与3q26微重复综合征比较比较一种影响脑发育和运动功能的严重早发性代谢性疾病，与一种表现随受累基因而异的先天性染色体重复。本比较不能确立诊断。UMLS C4540171UMLS C4755319
3-甲基戊烯二酸尿症9型与3q13微缺失综合征比较比较一种影响脑发育和运动功能、通常于幼儿期出现的严重代谢性疾病，与一种伴发育迟缓和多种先天特征的中度先天性染色体微缺失。仅凭症状不能确诊。UMLS C4540171UMLS C2931338
3-甲基戊烯二酸尿症9型与3p25.3微缺失综合征两者均为影响发育的罕见慢性遗传病。9型是严重代谢性疾病，早期影响运动和认知；3p25.3微缺失为中度先天性染色体疾病，发育及器官表现可变。UMLS C4540171UMLS C5437630
3-甲基戊烯二酸尿症9型与3MC综合征3型比较比较一种严重的代谢性神经发育障碍与一种中度先天性3MC变异。资料有限，不能凭单一发现确定诊断。UMLS C4540171UMLS C0796032
3-甲基戊烯二酸尿症9型与3MC综合征2型比较这两种罕见遗传病在主要系统、严重程度和典型表现上不同。9型为影响脑发育和运动功能的严重代谢性疾病；3MC综合征2型为中度先天性疾病，可有面部、发育和生长表现。诊断需临床医生判断。UMLS C4540171UMLS C0796279
3-甲基戊烯二酸尿症9型与3MC综合征1型比较比较一种影响脑发育和运动功能的严重早发性代谢病，与一种中度先天性多系统遗传综合征。此处未确立患病率、实验室界值、死亡率或治疗剂量。UMLS C4540171UMLS C0796059
3-甲基戊烯二酸尿症9型与3MC综合征比较一种影响脑发育和运动功能的严重代谢性疾病与一种中度先天性多系统综合征。证据有限，结论需临床医生解释。UMLS C4540171UMLS C4303860
3-甲基戊烯二酸尿症9型与3M综合征3型比较比较一种严重的早发性代谢-神经疾病与一种中度遗传性生长障碍。异常发现不等于诊断，需临床医生解读。UMLS C4540171UMLS C3280146
3-甲基戊烯二酸尿症9型与3M综合征2型比较这是两种不同的罕见遗传情况。9型被描述为影响脑发育和运动功能的严重代谢障碍；3M综合征2型为中度肌肉骨骼障碍，伴严重身材矮小和骨骼改变。诊断需临床医生判断。UMLS C4540171UMLS C2752041