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ABetaL34V淀粉样变性与17q11.2微重复综合征比较
二者是不同的遗传性疾病。ABetaL34V淀粉样变性为较晚起病的神经系统遗传性淀粉样变性,与APP突变相关,并描述有卒中风险。17q11.2微重复综合征为先天性染色体疾病,可有发育、行为和体征。确切结局尚未确立。
UMLS C5679882
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UMLS C3495679
Abetal34v淀粉样变性与17p11.2微重复综合征比较
二者是不同的遗传性疾病。Abetal34v淀粉样变性被描述为与APP相关的遗传性淀粉样变性,可能增加卒中风险;17p11.2微重复是与Potocki-Lupski综合征相关的先天性染色体疾病。需由临床医生解读。
UMLS C5679882
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UMLS C2931246
Abetal34v淀粉样变性与16q24.3微缺失综合征比较
二者是不同的罕见遗传相关情况。Abetal34v淀粉样变性被描述为APP相关遗传性淀粉样变性,可能增加卒中风险,多在成年起病。16q24.3微缺失综合征为先天性染色体片段缺失,可有发育迟缓和身体差异。名称本身不能确诊。
UMLS C5679882
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UMLS C4304594
APP相关遗传性淀粉样变性与16q24.1微缺失综合征比较
这是两种不同的罕见遗传情况。左侧为成年期神经系统风险相关的APP遗传性淀粉样变性,右侧为先天性染色体微缺失。现有资料不足以确定完整症状谱或预后。
UMLS C5679882
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UMLS C4749464
AβL34V淀粉样变性与16p13.11微重复综合征比较
比较成人起病的遗传性APP相关淀粉样变性与先天性16号染色体微重复。资料有限,需临床医生解读。
UMLS C5679882
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UMLS C4304595
Abetal34v淀粉样变性与16p13.11微缺失综合征
二者是不同的遗传性疾病:前者为APP相关遗传性淀粉样变性,多在成年后期考虑;后者为16号染色体微缺失,多从早期发育阶段考虑。仅凭症状不能确诊。
UMLS C5679882
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UMLS C4304596
Abetal34v淀粉样变性与16p12.2微缺失综合征比较
二者是不同的遗传性疾病。Abetal34v淀粉样变性被描述为与APP相关的遗传性淀粉样变性,神经症状起病较晚,并可能增加卒中风险。16p12.2微缺失综合征多在幼儿期出现发育问题,部分人可有反复感染。本比较不能确立诊断。
UMLS C5679882
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UMLS C4708497
Abetal34v淀粉样变性与16p12.1p12.3三倍重复综合征比较
二者是不同的罕见遗传相关情况。Abetal34v淀粉样变性为遗传性APP相关淀粉样变性,可能增加卒中风险,诊断需基因检测。该染色体三倍重复为先天性、极罕见,可能有发育迟缓和身体差异。资料有限,需临床医生解读。
UMLS C5679882
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UMLS C5680097
AβA21G淀粉样变性与2-氧代己二酸尿症比较
AβA21G淀粉样变性是与APP变异相关的遗传性脑淀粉样血管病,可在成年后期增加脑出血风险。2-氧代己二酸尿症是儿童期起病的赖氨酸和色氨酸代谢障碍。二者在系统、年龄和评估上不同。
UMLS C3888307
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UMLS C4011938
Abetaa21g淀粉样变性 vs 2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症
两种罕见遗传病的比较:Abetaa21g淀粉样变性(与APP突变相关的遗传性脑淀粉样血管病,伴脑出血风险)与2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(影响氨基酸分解的代谢病,可致有害酸蓄积)。两者均非传染性、慢性;起病年龄与严重度不同。此处不确立患病率、确切临界值或结局;需临床医生解读。
UMLS C3888307
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UMLS C2930874
Aβ A21G淀粉样变性与2-羟基戊二酸尿症比较
比较遗传性脑淀粉样血管病与有机酸血症。现有资料提示起病年龄、严重程度和受累系统不同,但不能据此确诊。
UMLS C3888307
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UMLS C2746066
AβA21G淀粉样变性与2-羟基戊二酸尿症比较
AβA21G淀粉样变性是与APP变异相关的遗传性脑淀粉样血管病,成年后有脑出血风险。2-羟基戊二酸尿症是儿童期代谢病,可能影响神经系统。二者在起病、系统和病因上不同。
UMLS C3888307
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UMLS C5139239
Aβ A21G淀粉样变性与HEMA致敏比较
二者无关。Aβ A21G淀粉样变性是与APP变异相关的罕见遗传性脑淀粉样血管病,有脑出血风险。HEMA致敏通常是指甲或牙科材料引起的轻度过敏性接触性皮炎。
UMLS C3888307
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UMLS C2930873
Aβ A21G淀粉样变性与2-羟基己二酸尿症比较
比较一种严重的遗传性神经系统淀粉样病变和一种中度代谢性酸蓄积情况。现有资料有限;ICD编码本身不能确立诊断。
UMLS C3888307
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UMLS C5826412
Aβ A21G淀粉样变性与2-乙基羟基酸尿症比较
比较遗传性APP相关脑淀粉样血管病与罕见有机酸血症。证据有限;异常结果本身不等于诊断。
UMLS C3888307
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UMLS C5539431
AβA21G淀粉样变性与2-氨基己二酸-2-氧代己二酸尿症
比较与APP变异相关的罕见遗传性脑淀粉样血管病,以及儿童期氨基酸代谢障碍。证据有限;单一异常结果不能推断诊断。
UMLS C3888307
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UMLS C1859817
AβA21G淀粉样变性与第2–5趾并趾
比较一种与APP突变相关的罕见遗传性脑淀粉样血管病,以及第2和第5趾轻度先天性并趾。二者并无关联。
UMLS C3888307
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UMLS C4023724
AβA21G淀粉样变性与第2–5指皮肤并指
二者无关:前者为罕见遗传性脑淀粉样血管病,与APP突变及日后脑出血风险相关;后者为先天性第2至第5指皮肤相连。
UMLS C3888307
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UMLS C4025165
AβA21G淀粉样变性与第2–4趾并趾
二者互不相关。AβA21G淀粉样变性是罕见的家族相关遗传性脑淀粉样血管病,与APP突变及脑出血风险相关。第2–4趾并趾是先天性趾蹼或融合。标签本身不是诊断。
UMLS C3888307
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UMLS C4021234
AβA21G淀粉样变性与第2–4趾皮肤并趾比较
二者无关:前者为罕见遗传性脑淀粉样血管病,有脑出血风险;后者为通常轻度的先天性趾间皮肤相连。本比较仅用于区分,不能替代诊断。
UMLS C3888307
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UMLS C4021622
AβA21G淀粉样变性与第2–4指皮肤并指症比较
二者无关。AβA21G淀粉样变性是与APP相关的罕见遗传性脑淀粉样血管病,成年起病并有脑出血风险。皮肤并指症是第2至第4指间的轻度先天性皮肤蹼。需由临床医生解释。
UMLS C3888307
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UMLS C4021236
Aβ A21G淀粉样变性与第2–3趾并趾症
二者无关:前者为与APP突变相关的罕见遗传性脑淀粉样血管病,后者为先天性第二、第三趾融合。需由临床医生判断。
UMLS C3888307
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UMLS C4551570
AbetaA21G淀粉样变性与第2–3趾皮肤并趾
二者无关:前者是与APP变异及脑出血风险相关的罕见遗传性脑淀粉样血管病,后者通常是第2、3趾皮肤先天性相连的轻度表现。它们不是同一表现的替代诊断。
UMLS C3888307
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UMLS C0432040
AbetaA21G淀粉样变性与第2–3指骨性并指
二者无关:前者为与APP相关的遗传性神经淀粉样疾病,后者为中指与环指先天性骨性融合。本比较仅作描述,不是诊断鉴别,需由临床医生判断。
UMLS C3888307
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UMLS C5970242
AβA21G淀粉样变性与第2–3指皮肤性并指
二者并无关联:前者是与APP突变相关的罕见遗传性脑淀粉样血管病,后者是中指与环指之间的先天性皮肤融合。本比较仅供教育,不能确立共同诊断。
UMLS C3888307
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UMLS C0432055
AβA21G淀粉样变性与2-羟基苯乙酸尿症比较
比较与APP突变相关的遗传性脑淀粉样血管病和一种罕见代谢性酸尿。证据有限,名称本身不能确立诊断。
UMLS C3888307
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UMLS C5937087
Aβ A21G淀粉样变性与1p21.3微缺失综合征比较
比较一种成年起病、与APP相关并有脑出血风险的遗传性脑淀粉样血管病,以及一种先天染色体微缺失;后者表型在所给资料中尚未确立。
UMLS C3888307
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UMLS C4304578
AβA21G淀粉样变性与19p13.3微重复综合征比较
二者为不同的罕见情况:前者是与APP变异相关的遗传性脑淀粉样血管病,后者是先天性染色体微重复。现有资料未确立共同症状、患病率或预后。
UMLS C3888307
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UMLS C5679996
AβA21G淀粉样变性与19p13.12微缺失综合征比较
AβA21G淀粉样变性是与APP变异相关的罕见遗传性脑淀粉样血管病,通常成年起病,并与脑出血风险相关。19p13.12微缺失综合征是罕见先天性染色体疾病,可有发育迟缓和学习困难。二者在起病、病因和常见严重程度方面不同。
UMLS C3888307
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UMLS C4304579
AβA21G淀粉样变性与17q24.2微缺失综合征比较
AβA21G淀粉样变性是与APP相关的遗传性脑淀粉样血管病,成年起病并有脑出血风险。17q24.2微缺失综合征是先天性染色体疾病,可有发育及多系统表现。二者在起病、严重程度和病因上不同。
UMLS C3888307
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UMLS C5680185
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