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48,XYYY综合征与2-氧代己二酸尿症比较
比较罕见的额外Y染色体疾病与赖氨酸/色氨酸代谢障碍。来源证据有限,需由临床医生解释。
UMLS C4518082
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UMLS C4011938
48,XYYY综合征与2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症比较
比较一种罕见的额外Y染色体疾病和一种罕见的有机酸代谢疾病。二者在病因、典型起病和临床重点上不同。仅凭症状不能确立任一诊断。
UMLS C4518082
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UMLS C2930874
48,XYYY综合征与2-羟基戊二酸尿症比较
二者是不同的罕见情况:前者为先天性性染色体异常,后者为代谢性有机酸血症。资料有限,结果需临床医生结合确诊检测解释。
UMLS C4518082
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UMLS C2746066
48,XYYY综合征与2-羟基戊二酸尿症
比较一种极罕见的男性性染色体状况与一种代谢性酸尿症。现有证据有限;异常结果需临床医生解释,本身不能确立诊断。
UMLS C4518082
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UMLS C5139239
48,XYYY综合征与甲基丙烯酸2-羟乙酯致敏的比较
二者无关:前者是罕见的先天性性染色体模式,后者是获得性皮肤过敏。本比较仅供教育,不能确立共同诊断。
UMLS C4518082
·
UMLS C2930873
48,XYYY综合征与2-羟基己二酸尿症
比较一种罕见男性性染色体疾病与一种代谢性酸尿症。来源证据有限,结果需由临床医生解读。
UMLS C4518082
·
UMLS C5826412
48,XYYY综合征与2-乙基羟基酸尿症比较
比较一种极罕见的先天性性染色体状况与一种罕见有机酸血症。资料有限,比较不能替代临床诊断。
UMLS C4518082
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UMLS C5539431
48,XYYY综合征与2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症比较
比较一种极罕见的额外Y染色体疾病与一种罕见氨基酸代谢障碍。两者均可影响发育,但病因、检查和严重程度不同,需临床医生解读。
UMLS C4518082
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UMLS C1859817
48,XYYY综合征与第2–5趾并趾
比较一种极罕见的男性染色体状况与一种轻度先天性趾蹼异常。二者在严重程度、病因和受累系统上不同;本比较不能确立诊断。
UMLS C4518082
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UMLS C4023724
48,XYYY综合征与第2至第5指皮肤并指
比较罕见的男性性染色体异常与局限于第2至第5指的先天性皮肤并指。二者在严重程度、受累系统和评估方式上不同。
UMLS C4518082
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UMLS C4025165
48,XYYY综合征与第2、第4趾并趾
比较罕见的男性性染色体异常与先天性第2、第4趾蹼状连接或融合。所给资料有限,编码本身不能确立具体诊断。
UMLS C4518082
·
UMLS C4021234
48,XYYY综合征与第2–4趾皮肤性并趾
二者为不同的先天情况:罕见男性性染色体非整倍体,对比通常轻度的第2与第4趾皮肤相连。此比较仅供概念区分,不能替代诊断。
UMLS C4518082
·
UMLS C4021622
48,XYYY综合征与第2至第4指皮肤并指畸形比较
比较一种极罕见的男性性染色体状况与孤立的第2至第4指轻度先天性皮肤并指。二者不同,本比较不能确立诊断。
UMLS C4518082
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UMLS C4021236
48,XYYY综合征与2–3层无脑回畸形比较
比较罕见男性性染色体异常与严重皮质发育畸形。资料有限;异常结果或编码本身不能确诊,需临床医生判断。
UMLS C4518082
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UMLS C5139357
48,XYYY综合征与第2–3趾并趾症比较
比较一种极罕见、可伴严重发育影响的男性性染色体状况,与通常轻度的先天性第2、3趾融合。单一名称不能确定完整诊断。
UMLS C4518082
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UMLS C4551570
48,XYYY综合征与第2–3趾皮肤并趾症比较
比较男性极罕见的性染色体异常与第2、3趾皮肤相连的轻度先天表现。二者在严重程度和病因上不同。
UMLS C4518082
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UMLS C0432040
48,XYYY综合征与第2–3指骨性并指
二者为不同的先天性问题:罕见男性性染色体异常,以及中指与环指骨性融合。严重程度和病因不同。现有资料未确立患病率、死亡率或治疗结局。
UMLS C4518082
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UMLS C5970242
48,XYYY综合征与第2–3指皮肤性并指的比较
比较男性罕见的额外Y染色体疾病与常见的中指和环指皮肤融合。二者在严重程度、病因和受累范围上不同,需由临床医生解释。
UMLS C4518082
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UMLS C0432055
48,XYYY综合征与2-羟基苯乙酸尿症比较
比较一种极罕见的先天性性染色体情况和一种罕见的代谢性酸处理障碍。来源信息有限;异常结果或编码本身不能确立诊断。
UMLS C4518082
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UMLS C5937087
48,XYYY综合征与孤立性17,20-裂解酶缺乏比较
比较罕见的性染色体非整倍体与罕见的类固醇合成障碍。来源信息有限,尤其酶缺乏方面,结论需由临床医生解释。
UMLS C4518082
48,XYYY综合征与孤立性17,20-裂解酶缺乏症比较
比较极罕见的多余Y染色体疾病与罕见的性激素生成酶缺陷。两者均可为严重慢性病,但病因和主要临床领域不同。结果需由临床医生解释。
UMLS C4518082
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UMLS C3277849
48,XYYY综合征与17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症比较
比较一种极罕见的额外Y染色体疾病与一种罕见的遗传性类固醇合成障碍。两者均可严重且慢性,但资料有限,不能替代临床判断。
UMLS C4518082
48,XYYY综合征与部分性联合17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏
二者为不同的罕见情况:一种是性染色体非整倍体,另一种是部分性类固醇生成酶缺乏。仅有宽泛重叠,诊断需临床医生指导检查。
UMLS C4518082
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UMLS C4017190
48,XYYY综合征与完全性17α-羟化酶/17,20-裂解酶联合缺乏症比较
两者均为严重且不传染的疾病,但病因不同:前者是罕见的性染色体非整倍体,后者是罕见的遗传性类固醇合成酶缺乏。检查异常需由临床医生解释,本身不等于确诊。
UMLS C4518082
48,XXXY综合征与第3-4指皮肤性并指
比较男性中的严重先天性染色体状况与第3、4指之间的轻度先天性皮肤蹼。二者不同,本比较不能确立诊断。
UMLS C0265498
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UMLS C4023115
48,XXXY综合征与3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症比较
二者为不同遗传情况:前者是性染色体非整倍体,后者是类固醇合成酶障碍。现有资料支持病因和系统不同,但未确立患病率、界值或结局。
UMLS C0265498
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UMLS C0342471
48,XXXY综合征与第二、第五趾中节趾骨发育不全
比较一种较重的男性性染色体疾病与一种轻度先天性趾骨异常。二者病因、系统和影响不同。现有资料未确立患病率、界值或结局。
UMLS C0265498
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UMLS C1861376
48,XXXY综合征与22q相关神经鞘瘤病
48,XXXY综合征是男性先天性性染色体异常,可有发育迟缓和不同身体特征。22q相关神经鞘瘤病是罕见遗传性肿瘤易感状态,引起多个良性神经鞘瘤,常伴疼痛。二者在起病、系统和病因上不同。
UMLS C0265498
48,XXXY综合征与21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症比较
比较性染色体非整倍体与遗传性肾上腺类固醇合成障碍。二者病因、典型表现和确认检查不同,均需临床医生综合判断。
UMLS C0265498
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UMLS C2936858
48,XXXY综合征与2:1房室传导阻滞比较
48,XXXY综合征是一种罕见的男性性染色体状况,可伴发育迟缓和不同身体特征。2:1房室传导阻滞是心电图传导表现,本身并非完整诊断。二者病因、系统和评估不同。
UMLS C0265498
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UMLS C5240044
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