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6q末端缺失综合征与21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症比较
两者均为严重慢性疾病,但病因不同:前者为染色体缺失并伴可变发育特征,后者为遗传性肾上腺类固醇疾病。结果需由临床医生解释。
UMLS C4304514
·
UMLS C2936858
6q末端缺失综合征与2:1房室传导阻滞比较
二者类别不同:前者为先天性染色体状况,后者为心脏传导发现,不能互相替代。
UMLS C4304514
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UMLS C5240044
6q末端缺失综合征与2,8-二羟基腺嘌呤结晶尿
比较一种表现多变的先天性染色体缺失与一种可能导致结石或肾脏问题的代谢性尿结晶。二者概念不同,确诊和处理需由临床医生判断。
UMLS C4304514
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UMLS C5676845
6q末端缺失综合征与2-氧代己二酸尿症比较
二者均为慢性但病因不同:前者是先天性染色体末端缺失,后者是赖氨酸和色氨酸代谢障碍。特征变异大,本比较不能确立诊断。
UMLS C4304514
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UMLS C4011938
6q末端缺失综合征与2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症比较
比较一种表现为发育迟缓和可变体征的先天性染色体缺失,与一种可导致酸性物质蓄积及代谢危象的罕见遗传性代谢病。
UMLS C4304514
·
UMLS C2930874
6q末端缺失综合征与2-羟基戊二酸尿症比较
比较先天性染色体末端缺失与代谢性有机酸血症。两者均可影响发育,但病因、检查和严重程度不同。结果需临床医生解释。
UMLS C4304514
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UMLS C2746066
6q末端缺失综合征与2-羟基戊二酸尿症比较
比较先天性染色体末端缺失与代谢性酸尿症。两者均可影响发育和神经系统,但病因、检查和严重程度不同。结果需临床医生解释。
UMLS C4304514
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UMLS C5139239
6q末端缺失综合征与甲基丙烯酸2-羟乙酯致敏
二者在类别、系统、起病和严重程度方面不同。前者为先天性染色体异常,后者为获得性过敏性皮肤致敏。此比较不能确立共同诊断。
UMLS C4304514
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UMLS C2930873
6q末端缺失综合征与2-羟基己二酸尿症比较
比较一种严重的先天性染色体缺失与一种中度慢性代谢性酸蓄积情况。来源资料有限,异常结果不应在临床医师解读前被视为完整诊断。
UMLS C4304514
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UMLS C5826412
6q末端缺失综合征与2-乙基羟基酸尿症比较
二者是不同的罕见情况:前者为先天性染色体缺失,后者为报道的有机酸血症。特征差异大,单一异常结果不能直接确诊,需临床医生判断。
UMLS C4304514
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UMLS C5539431
6q末端缺失综合征与2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症比较
比较一种先天性染色体缺失和一种氨基酸代谢障碍。两者均可有发育迟缓,但病因、检查和严重程度不同。需由临床医生解释。
UMLS C4304514
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UMLS C1859817
6q末端缺失综合征与第2–5趾并趾比较
比较一种可伴发育影响的严重先天性染色体末端缺失,与第2和第5趾轻度先天性并趾。结论需由临床医生解释。
UMLS C4304514
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UMLS C4023724
6q末端缺失综合征与第2–5指皮肤性并指
比较一种与发育迟缓及可变特征相关的染色体缺失,以及第2至第5指之间的先天性皮肤相连。二者不同,需由临床医生解释。
UMLS C4304514
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UMLS C4025165
6q末端缺失综合征与第2–4趾并趾
比较一种表现不一的染色体末端缺失综合征与常可孤立存在的先天性趾蹼或并趾表现。任一名称本身都不能确定严重程度、伴发异常或治疗需求。
UMLS C4304514
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UMLS C4021234
6q末端缺失综合征与第2–4趾皮肤性并趾
比较一种表现可变的染色体末端缺失与通常较轻的第2、第4趾皮肤相连。现有证据有限,需由临床医生解释。
UMLS C4304514
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UMLS C4021622
6q末端缺失综合征与第2至第4指皮肤性并指
比较与发育迟缓及可变特征相关的染色体缺失,以及第2至第4指之间的轻度先天性皮肤并指。任一名称本身都不能确立完整诊断。
UMLS C4304514
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UMLS C4021236
6q末端缺失综合征与2–3层无脑回畸形比较
比较染色体缺失综合征与皮质发育畸形。两者均可导致严重、慢性的发育障碍,但现有资料支持病因类别不同,未确立共同特征、患病率或结局。
UMLS C4304514
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UMLS C5139357
6q末端缺失综合征与第2–3趾并趾
这两种先天情况在范围和严重程度上不同。前者为染色体缺失,可有可变的发育影响;后者为第二、三趾局部融合。未经临床医生评估,不能据此确立诊断。
UMLS C4304514
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UMLS C4551570
6q末端缺失综合征与第2–3趾皮肤并趾
比较一种可伴发育影响、表现不一的严重先天性染色体缺失,与通常轻度的第2、3趾皮肤相连。不能仅凭外观确定任一诊断。
UMLS C4304514
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UMLS C0432040
6q末端缺失综合征与第2-3指骨性并指
比较染色体末端缺失所致的可变发育及体征,与中指和环指先天性骨性融合。二者不同,名称本身不能确立完整诊断。
UMLS C4304514
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UMLS C5970242
6q末端缺失综合征与第2-3指皮肤性并指
比较一种可伴发育迟缓和可变体征的严重染色体缺失,与通常较轻的中指和环指皮肤融合。现有资料不能确定患病率、检验界值或结局。
UMLS C4304514
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UMLS C0432055
6q末端缺失综合征与2-羟基苯乙酸尿症
比较一种可致发育迟缓及可变体征的先天性染色体缺失,与一种可能引起神经问题的罕见代谢性酸处理障碍。现有证据有限。
UMLS C4304514
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UMLS C5937087
6q末端缺失综合征与孤立性17,20-裂解酶缺乏
二者为不同的慢性情况:一种是先天性染色体缺失,另一种是罕见的内分泌类固醇合成障碍。内分泌病的来源资料有限,结果需临床医生解释,不能单独确立诊断。
UMLS C4304514
6q末端缺失综合征与孤立性17,20-裂解酶缺乏
二者为不同的罕见情况:前者是可伴发育特征的先天性染色体缺失,后者是影响性类固醇生成的内分泌酶异常。单项结果不能单独确立诊断。
UMLS C4304514
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UMLS C3277849
6q末端缺失综合征与17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症比较
两者均为严重慢性疾病,但病因不同:前者为6号染色体末端遗传物质缺失,后者为罕见类固醇合成障碍。均不传染。结论需临床医生解读。
UMLS C4304514
6q末端缺失综合征与合并性部分性17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏
二者均为严重慢性但病因不同的情况:前者是先天性染色体缺失,后者是部分性类固醇生成酶缺乏。表现可变,异常结果或疑似名称本身不等于诊断,需临床医生解释。
UMLS C4304514
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UMLS C4017190
6q末端缺失综合征与联合完全性17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏
这两种严重慢性疾病病因不同:前者为6号染色体末端缺失并影响发育,后者为罕见类固醇酶缺乏,影响性激素和血压。两者均不传染。
UMLS C4304514
5q14.3微缺失综合征与第3-4指皮肤并指
比较一种影响脑发育的罕见染色体缺失与第3、4指之间的轻度先天性皮肤蹼。二者不同,需由临床医生解释。
UMLS C4304529
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UMLS C4023115
5q14.3微缺失综合征与3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症比较
两者均为罕见、严重且慢性的遗传性疾病,但前者主要影响神经发育,后者影响肾上腺类固醇合成。检查异常需由临床医生解释,本身不等于确诊。
UMLS C4304529
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UMLS C0342471
5q14.3微缺失综合征与第2、第5趾中节趾骨发育不全
比较一种影响脑发育的罕见染色体疾病与一种轻度先天性趾骨异常。二者在严重程度、受累系统和临床意义方面不同。
UMLS C4304529
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UMLS C1861376
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