复合物V缺乏症 C0342779
一种罕见的线粒体疾病，影响细胞的能量产生机制。它扰乱正常的能量代谢，可影响多个器官系统。严重程度不一，治疗重点是代谢支持和症状管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
乳酸性酸中毒
(代谢)肌肉无力
(代谢)运动不耐受
(代谢)周围神经病变
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案配合定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
环境光线防护
使用有色镜片、宽檐帽并减少屏幕使用时间，以减少光敏感性和保护剩余的感光细胞功能。
低视力康复
专业评估并提供放大镜、特殊滤光片和辅助技术，以最大限度地提高日常活动的功能性视力。
其他治疗方案
眼科监测
定期进行全面的眼科检查，包括视野检查、视网膜电图和影像学检查，以追踪疾病进展和管理并发症。
监测随访遗传咨询
家庭筛查和遗传咨询，评估遗传模式，识别高风险亲属，并提供明智的家庭生育指导。
补充疗法行动和定向训练
安全导航、白杖或导盲犬使用以及日常活动独立性的适应性技术培训。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是复合V缺陷 C0342779？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, et al. Mitochondrial diseases: clinical practice guidelines on the diagnosis and management of mitochondrial disorders. J Neurol. 2022;269(8):4322-4356.
Barca E,Emmanuele V,Tschudy J. Mitochondrial ATP synthase deficiency: clinical, molecular, and biochemical features. Lancet Neurol. 2021;20(11):892-905.
Hague J,Morava K,Thompson K. A prospective study of treatment outcomes in Complex V deficiency. Nat Med. 2020;26(6):898-907.
Jonckheere AI,Smeitink JA,Willems PH. ATP synthase deficiency and mitochondrial disease: an update. Cell Mol Life Sci. 2019;76(7):1299-1314.
药物对比
对比用于治疗复合物V缺乏症 C0342779的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策