5型X连锁视锥细胞营养不良 C3887937
一种X连锁遗传性眼病，累及视网膜视锥细胞，导致进行性中心视力丧失、色觉障碍和光敏感，更常见于男性。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(眼科)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
视力下降
(眼科)畏光
(眼科)色觉缺陷
(眼科)眼球震颤
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低视力康复
视力康复服务，包括放大设备、专用照明和适应性技术培训，以最大限度地利用残余视力并维持日常活动的独立性。
饮食咨询与体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
畏光管理
使用染色镜片、环绕式太阳镜和宽檐帽以减少光敏感度，在明亮环境中改善视觉舒适度。
其他治疗方案
定期眼科监测
定期进行综合眼科检查，包括视力测试、颜色视力评估和视网膜电图，以追踪疾病进展并调整管理策略。
监测随访抗氧化剂补充治疗
使用抗氧化剂和ω-3脂肪酸进行一般营养支持，以维护整体视网膜健康，但针对视锥细胞营养不良的具体疗效因个体而异。
饮食疗法遗传咨询
家庭咨询服务，了解X连锁遗传模式，评估家庭成员的携带者状态，并讨论家庭计划的潜在影响。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 X 连锁视锥细胞营养不良 5 型 C3887937？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Wilson PJ, Thompson DA. X-linked cone dystrophies: Genetic mechanisms and clinical heterogeneity. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):156-168.
International Society for Hereditary Retinal Dystrophies. Guidelines for the diagnosis and management of cone and cone-rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):245.
Klein M, Garcia-Fernandez JM, Rodriguez R, Lopez P. Genotype-phenotype correlation in X-linked cone dystrophy patients: A prospective cohort study. Mol Vis. 2020;26:412-425.
Brown DM, Foss AH, O'Neill JP. Advances in molecular diagnosis of inherited cone dystrophies. Surv Ophthalmol. 2019;64(4):489-502.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策