锥杆细胞营养不良 7 C1863634
一种遗传性视网膜疾病，眼内的光感受器细胞逐渐退化。患者通常在成年后会发展为法定盲。治疗包括辅助设备和遗传咨询。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
进行性视力丧失
全身症状
(眼科)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
畏光
(眼科)色觉异常
(眼科)中心暗点
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期眼科检查
全面的眼部检查，包括视力测试、视网膜电图和视野检查，以监测疾病进展并相应调整管理策略。
药物治疗与临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
紫外线防护眼镜和环境改造
使用具有UV-400防护功能的专用太阳镜和蓝光过滤镜片，以减少畏光症状，并可能减缓光线暴露造成的视网膜损伤。
其他治疗方案
抗氧化剂和维生素补充
含有维生素A、C、E和ω-3脂肪酸的膳食补充剂可能对视网膜光感受器细胞提供神经保护益处，但证据有限。
补充疗法视力康复与心理咨询
心理咨询服务，包括辅导和支持小组，帮助应对进行性视力丧失带来的情绪影响，并制定应对策略。
心理治疗低视力辅助设备和辅助技术
提供放大设备、电子阅读系统和适应性技术，以最大限度地利用功能性视力，维持日常活动的独立性。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视锥视杆细胞营养不良7型 C1863634？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Khalili MR, Sahel JA,idoroff J, et al. Management guidelines for inherited retinal dystrophies. Am Acad Ophthalmol. 2021.
Thompson DA, Janecke AR, Lhermitte PM. Gene therapy approaches for cone-rod dystrophy type 7: a prospective clinical study. Nat Med. 2020.
Roosing S, Thiadens AA, Hoyng CB. Photoreceptor degeneration in cone-rod dystrophies: systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策