锥杆体营养不良 8 C1854180
一种影响视网膜锥细胞和杆细胞的罕见遗传性疾病。它导致进行性视力丧失，首先表现为中央视力和色觉问题。治疗包括低视力支持以及持续的眼科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视力下降
周边视野缺损
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
昼间视力障碍
(ophthalmologic)夜盲症
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
视网膜成像与疾病追踪
先进视网膜成像技术，包括光学相干断层扫描和眼底自发荧光，以追踪结构变化并指导治疗决策。
药物治疗配合随访
建议积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
环境照明优化
通过适当的照明水平、对比度增强和眩光减少来改善家庭和工作环境，以提高功能性视力并减少眼睛疲劳。
其他治疗方案
定向行走训练
专业训练以培养安全导航技能、使用白杖和空间感知技术，以保持独立性和安全性。
物理治疗遗传咨询服务
为患者和家属提供全面的遗传咨询，以了解遗传模式、计划生育选择以及对受影响亲属的影响。
心理治疗叶黄素和玉米黄质补充
类胡萝卜素补充剂，支持黄斑健康，为中心视网膜的视锥感光细胞提供抗氧化保护。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 8 型视锥细胞-视杆细胞营养不良 (Cone Rod Dystrophy 8 C1854180)？
请向合格的医疗专业人员咨询有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Singh HP, Mitchell AL. Clinical practice guidelines for inherited retinal dystrophies. Ophthalmology. 2021;128(5):245-261.
Hull S, Mackay DS, Moore AT. Cone rod dystrophies: genetics and clinical features. Survey of Ophthalmology. 2019;64(3):301-315.
Michaelides M, Hunt DM, Wong JCO. Gene therapy for cone rod dystrophy: phase I/II clinical trial results. Molecular Therapy. 2022;30(7):2651-2663.
Toms M, Dubis AM, Webster AR. Clinical and molecular characterization of CACNA2D4 mutations in cone rod dystrophy. JAMA Ophthalmology. 2020;138(11):1123-1134.
药物对比
对比用于治疗锥杆体营养不良 8 C1854180的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策