Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Apparent Combined Cyp17a1 and Cyp21a2 Enzymatic Deficiency Cn381304
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议进行主动治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
糖皮质激素替代疗法
终身糖皮质激素替代对于补充缺乏的皮质醇生成和抑制导致雄激素过多的过量ACTH驱动至关重要。通常使用氢化可的松或等效的合成糖皮质激素。
盐皮质激素替代疗法
氟氢可的松替代可维持醛固酮缺乏患者的电解质平衡和血压。剂量必须根据肾素水平和临床参数进行个体化调整。
其他治疗方案
激素和生化监测
定期监测17-羟孕酮、雄激素、电解质和肾素水平有助于优化治疗剂量并及早发现肾上腺危象。
监测随访应激剂量方案教育
在疾病、损伤或手术期间进行全面应激剂量教育可预防危及生命的肾上腺危象。患者应携带紧急医疗识别标识。
生活方式钠补充
可能建议婴儿和盐皮质激素明显缺乏的患者增加膳食钠摄入量，以维持电解质稳态。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于显性联合Cyp17a1和Cyp21a2酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症 Cn381304？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroidogenic enzyme deficiencies: Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
Miller WL, Auchus RJ. The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogenesis and its disorders. Endocr Rev. 2011.
New MI, Abraham M, Gonzalez B, et al. Genotype-phenotype correlation in 157 patients with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Horm Res Paediatr. 2013.
Falhammar H, Thorén M. Clinical outcomes in congenital adrenal hyperplasia: a systematic review and meta-analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策