先天性无巨核细胞性血小板减少症 1 C5882667
一种严重的骨髓疾病，导致婴儿血小板计数严重偏低。可能发展为骨髓衰竭；通过输血治疗，也可能进行干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
颅内出血
全身性症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
持续性血小板减少症
(血液系统)黏膜皮肤出血
(血液系统)瘀点
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
异基因造血干细胞移植
一种治愈性治疗选择，用健康供体细胞替换有缺陷的骨髓。在发生骨髓增生异常或白血病转化等并发症之前，时机至关重要。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
血小板和血液成分输注支持
支持性输血治疗在出血发作或外科手术前维持血小板计数。单供体血小板可降低同种免疫风险。
其他治疗方案
血小板生成素受体激动剂治疗
艾曲波帕或罗米司亭可能刺激部分患者的血小板生成。疗效因人而异，这些药物通常作为移植前的桥接治疗。
药物治疗骨髓监测
定期骨髓评估可监测恶性转化为骨髓增生异常或白血病的情况，部分CAMT患者会发生这种转化。早期发现可实现及时移植。
监测随访出血预防与活动调整
避免接触性运动、使用软毛牙刷以及避免使用非甾体抗炎药可降低出血风险。家庭和工作中的安全措施可预防创伤性出血事件。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性巨核细胞减少性血小板减少症1型（Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 C5882667）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Ferrari M, Patel S, Okeke C. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Bone Marrow Failure: A Systematic Review. Pediatr Transplant. 2020;24(5):e13721.
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