先天性胆汁酸合成缺陷5型 C4225390
一种罕见的遗传性疾病，破坏胆汁酸合成，导致进展性肝病和脂肪吸收不良。采用口服胆汁酸补充治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肝性脑病
全身性症状
(hepatobiliary)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
持续性胆汁淤积
(hepatobiliary)进行性肝硬化
(hepatobiliary)脂溶性维生素缺乏
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
胆汁酸替代疗法
终身口服胆汁酸补充（使用胆酸或其他胆汁酸）以恢复肠肝循环和胆汁酸池。
靶向药物治疗（剂量调整）
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
熊去氧胆酸补充治疗
使用熊去氧胆酸的辅助治疗，可改善胆汁流动、保护肝细胞，并可能增强脂肪吸收。
其他治疗方案
维生素ADEK复合制剂
使用水溶性形式的脂溶性维生素来纠正缺乏症并预防夜盲症和凝血功能障碍等并发症。
药物治疗代谢和营养状态监测
综合监测，包括生长参数、维生素水平、肝功能和营养标志物。
监测随访特殊代谢饮食
个性化营养计划，强调易于吸收的脂肪、充足的蛋白质和可控的长链脂肪酸摄入。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性胆汁酸合成缺陷5型（Congenital Bile Acid Synthesis Defect 5 C4225390）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Liu Q, Shaukat A, Brauer PM. Systematic review and meta-analysis of bile acid therapy for inherited cholestatic diseases. Hepatology. 2023;78(3):856-872.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策