先天性胆汁酸合成缺陷6 C4310624
一种影响胆汁酸生成的遗传性缺陷，可导致胆汁淤积性肝病和营养缺乏。需要终身胆汁酸替代疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(hepatobiliary)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
轻度黄疸
(hepatobiliary)脂肪肝
(hepatobiliary)生长迟缓
(hepatobiliary)腹泻
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
鹅去氧胆酸替代治疗
使用鹅去氧胆酸进行原发性胆汁酸替代治疗，以恢复胆汁酸池并改善脂溶性维生素吸收。
综合维生素补充
系统性补充维生素A、D、E、K和微量元素，以预防缺乏相关并发症并支持生长发育。
其他治疗方案
强化肝功能监测
鉴于6型缺陷患者患进行性肝病的风险较高，需密切监测肝脏参数。
监测随访肠外营养支持
当口服和肠内途径无法维持足够营养和生长发育时，通过静脉途径提供营养支持。
饮食疗法保肝药物
使用S-腺苷甲硫氨酸等药物支持肝功能，预防胆汁淤积性损伤。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性胆汁酸合成缺陷6型 C4310624？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Rausa C, Zanetti A, Ferrara F, et al. Long-term outcomes in patients with congenital bile acid synthesis defect type 6: a retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2023;138(2):106982.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策