先天性腹泻7型伴渗出性肠病 C4014516
一种导致严重腹泻和肠道蛋白质流失的罕见疾病。需要精细的液体管理和专门的营养支持。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
大量水样腹泻
(胃肠)腹痛或恶心
(胃肠)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
低白蛋白血症引起的水肿
(胃肠)体重减轻
(胃肠)反复感染
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
白蛋白和蛋白质替代治疗
静脉输注白蛋白以补偿受损肠黏膜丢失的蛋白质，有助于维持胶体渗透压并减轻水肿。
胃肠道疾病管理
建议进行积极治疗，并定期在医疗服务提供者处进行监测。
高蛋白改良饮食
膳食补充易消化的高质量蛋白质，配合中链甘油三酯以改善吸收同时减轻肠道炎症。
其他治疗方案
内镜下肠道活检
获取组织样本进行组织病理学分析的诊断程序，有助于识别结构性异常并确认渗出性肠病变的诊断。
介入操作营养状况定期评估
定期测量血清蛋白水平、人体测量指标和微量营养素状态，以指导营养干预并预防缺乏症。
监测随访中链甘油三酯油补充剂
在饮食中添加MCT油可提供一种易于吸收的脂肪来源，部分绕过肠道吸收需求，支持体重维持。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴渗出性肠病型先天性腹泻 7 型 C4014516？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brown K, Patel D, Martinez A. Systematic Review and Meta-Analysis of Treatment Outcomes in Congenital Enteropathies. Clin Gastroenterol Hepatol. 2023;21(12):2987-3001.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策