先天性糖基化障碍，以心脏畸形为主要特征 C5679906
一种罕见的遗传性疾病，影响蛋白质糖基化，心脏缺陷是其主要特征。它通常会导致其他发育和神经系统问题。治疗需要心脏护理和多学科支持。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心律失常
先天性心脏畸形
(心血管)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
生长发育迟缓
(multisystem)周围性水肿
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
心脏外科修复术
外科干预修复结构性心脏缺陷，如间隔缺损、瓣膜异常或其他与CDG相关的先天性心脏畸形。手术时机和类型取决于具体的心脏病变和患者的整体状况。
心力衰竭管理
使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂或β受体阻滞剂进行药物治疗，以控制心力衰竭症状并减轻心脏负荷。由于可能并发肾病，必须监测肾功能。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有心脏畸形作为主要特征的先天性糖基化障碍 C5679906？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Dupuis T, de Lonlay P, Vuillaumier-Barrot S. Cardiac manifestations in congenital disorders of glycosylation: a multicenter retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):215.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策