以聋哑为主要特征的先天性糖基化障碍 C5680021
一种影响细胞修饰蛋白质方式的遗传性疾病，以听力损失为主要特征。通常涉及其他器官系统，可能导致发育迟缓。管理包括听力支持和多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
感音神经性听力损失
(ears_nose_throat)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
生长发育迟缓
(multisystem)平衡障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
对于助听器补偿效果不佳的重度至极重度感觉神经性听力损失患者，通过手术方式植入人工耳蜗。需要进行全面的听力学评估并承诺参与康复训练。
药物治疗及临床监测
建议进行积极治疗，并定期在医疗机构进行监测。
助听器适配与管理
根据个人情况定制适配的助听器，适用于轻度至中度听力损失患者。包含定期程序调试、耳模取样以及辅助听力设备推荐。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有耳聋主要特征的先天性糖基化障碍 C5680021？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ. Solving glycosylation disorders: Fundamental approaches. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2020.
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Wopereis S, Grunewald S, Morava E. Clinical and biochemical characterization of congenital disorder of glycosylation with sensorineural hearing loss. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2019.
Vodopiutz J, Bodamer OA. Congenital Disorders of Glycosylation. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J, editors. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策