以癫痫为主要特征的先天性糖基化障碍 C5679904
一种影响蛋白质修饰的遗传性疾病，癫痫发作是其主要症状。该疾病通常累及多个器官，并导致发育问题。治疗重点是控制癫痫发作以及支持疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)肌张力减退
(肌肉骨骼)生长发育迟缓
(multisystem)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由具有资质的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由具有资质的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗癫痫药物治疗
基于发作类型选用适当抗癫痫药物的一线药物治疗管理。选药时需考虑先天性糖基化障碍（CDG）特异性因素、潜在药物相互作用及个体患者反应。可能需要进行常规治疗药物监测。
药物管理及随访
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
生酮饮食治疗
提供高脂肪、适量蛋白质和低碳水化合物摄入的结构化生酮饮食，以诱导生酮体产生来控制发作。需要在营养师的指导下进行，定期监测酮体水平，并制定膳食计划。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有癫痫为主要特征的先天性糖基化障碍 C5679904？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Altassan R, PeEera M, Jaeken J, et al. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Disorders of Glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2020.
Chang IJ, He M, Wang CS. Neurological Manifestations of Congenital Disorders of Glycosylation: A Comprehensive Review. Ann Neurol. 2021.
Morath MA, Grunewald S, Hennet T. Epilepsy in Congenital Disorders of Glycosylation: Clinical Features and Treatment Outcomes. Neurology. 2019.
Vuurmans MD, Kuiper D, van Scherpenzeel M. Epilepsy Phenotypes in Congenital Disorders of Glycosylation: A Systematic Review. Dev Med Child Neurol. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策