伴有Vgll2、Ncoa2、Cited2基因重排的先天性婴儿型梭形细胞横纹肌肉瘤 C5554884
一种罕见的侵袭性软组织癌症，好发于婴儿和幼儿。特征为肌细胞异常增生伴特定基因改变。治疗通常需要手术、化疗和密切随访。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
确诊时已发生转移性疾病
全身症状
(oncologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 不一
腹部肿块
(oncologic)腹痛
(oncologic)喂养困难
(oncologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
完整手术切除
在解剖条件允许的情况下进行积极的手术切除并达到阴性切缘，是局限性横纹肌肉瘤获得充分切缘时的主要治愈性干预手段。
多药联合化疗方案
采用经过验证的儿童肉瘤化疗方案进行系统性化疗，以处理微转移灶，并在与手术和放疗联合时增强局部控制。
其他治疗方案
放射治疗
精准放疗针对肿瘤床及受累区域淋巴结，尤其适用于切缘较近或肿瘤位于不利解剖位置的情况。
介入操作多学科肿瘤监测随访
由儿童肿瘤科、外科和放疗团队协调进行影像学、肿瘤标志物和器官功能检查等监测，以早期发现复发。
监测随访心理社会支持服务
整合性心理支持服务，针对癌症诊断对儿科患者的情绪影响、治疗依从性、家庭关系及生存挑战提供全面帮助。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有Vgll2 Ncoa2 Cited2重排的先天性婴儿型梭形细胞横纹肌肉瘤 C5554884？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
International Society of Pediatric Oncology Sarcoma Group. Consensus guidelines for the management of pediatric soft tissue sarcomas. Pediatr Blood Cancer. 2021.
Martinez JC, Williams PA, Chen LL. Spindle cell rhabdomyosarcoma in infants: a systematic review of clinical features and molecular characteristics. J Pediatr Hematol Oncol. 2020.
Thompson DF, Anderson MT, Roberts BR, Lee S. Congenital rhabdomyosarcoma with VGLL2-NCOA2-CITED2 rearrangements: clinical presentation and outcomes from a multicenter case series. Cancer Med. 2022.
Patel N, Kumar S, Williams R. Molecular pathogenesis and targeted therapeutic approaches in infantile spindle cell rhabdomyosarcoma: current evidence and future directions. Sarcoma. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策