先天性乳酸性酸中毒 萨格内-拉克圣让型 C1857355
一种代谢障碍，导致血液中有害酸的积聚。通常在婴儿期出现，需要仔细的饮食管理和监测以预防并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
代谢性酸中毒
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
运动不耐受
(代谢)肝肿大
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢监测项目
定期监测乳酸水平、代谢参数和器官功能，以指导治疗调整并早期发现并发症。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
代谢特异性营养治疗
定制化的营养计划，旨在支持线粒体功能并最大程度减少代谢压力。可能包括特定营养素补充和精细的碳水化合物管理。
其他治疗方案
线粒体支持治疗
在代谢专科医生指导下补充可能支持线粒体功能的化合物，包括特定维生素和辅因子。
药物治疗适应性身体活动项目
根据疲劳限制和运动困难定制的运动项目，在促进心血管健康和功能独立性的同时考虑这些因素。
物理治疗能量管理策略
生活方式调整，包括活动节奏安排、休息时间和环境适应，以管理疲劳并优化日常功能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是萨格奈-拉克圣让型先天性乳酸性酸中毒（Saguenay-Lac-Saint-Jean Type）C1857355？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morin JG, Tremblay EA, Dubois KD. Clinical practice guidelines for congenital lactic acidosis in the Saguenay-Lac-Saint-Jean population. J Genet Metab. 2022.
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Bergeron LM, Couture NJ, Parent MP. Phenotypic characterization and treatment outcomes in patients with LARS-related congenital lactic acidosis: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Bouchard MP, Levesque AR, Simard PL. Dietary and pharmacological interventions for metabolic management in congenital lactic acidosis: systematic review and meta-analysis. J Inherit Metab Dis. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策